Zespół Sjogrena
Zespół Sjogrena to choroba autoimmunologiczna, której przyczyny ciągle pozostają nieznane. Charakteryzuje się uszkodzeniem komórek m.in. ślinianek i gruczołów łzowych. Efektem tego jest niedobór śliny, łez, śluzu w organizmie....czytaj więcej
Zespół hemolityczno-mocznicowy
Schorzenie, polegające na rozpadzie krwinek czerwonych oraz upośledzeniu czynności nerek. Zwykle pojawia się u dzieci do 5. roku życia, może jednak wystąpić także w późniejszym okresie.czytaj więcej
Zespół Ehlersa-Danlosa
Grupa chorób genetycznych, która najczęściej dotyczy stawów (zwiększona ruchomość) i skóry (nadmierna elastyczność). Możliwe są także inne, mniej specyficzne objawy.czytaj więcej
Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville'a-Pringle'a)
Choroba genetyczna, która cechuje się występowaniem zaburzeń rozwojowych. U chorych zwykle rozwijają się łagodne zmiany nowotworowe w różnych narządach.czytaj więcej
Stwardnienie zanikowe boczne (choroba Charcota, choroba Lou Gehriga, choroba neuronu ruchowego)
Choroba centralnego i obwodowego układu nerwowego. Jest dziedziczona genetycznie, odnotowano jednak sporadyczne przypadki choroby, które nie były związane z genami. U pacjentów dochodzi do systematycznego pogarszania się...czytaj więcej
Zespół Klinefeltera
Choroba genetyczna, która dotyczy wyłącznie mężczyzn. Jej powodem jest obecność dodatkowego chromosomu X (niekiedy kilku). Ostatecznym skutkiem schorzenia jest zwykle bezpłodność.czytaj więcej
Zespół kociego krzyku (zespół miauczenia kota, zespół Lejeune'a)
Choroba genetyczna, spowodowana mutacją genową jednego z chromosomów.czytaj więcej
