Encyklopedia chorób

Rybia łuska

Ogólna nazwa, służąca na określenie grupy chorób skóry, zwykle uwarunkowanych genetycznie. To rzadkie chorzenie charakteryzuje się występowaniem na skórze zmian, które w pewnym stopniu przypominają rybie łuski. Jest to związane z...czytaj więcej


Rogowacenie mieszkowe

Choroba dziedziczna lub spowodowana niedoborem witaminy A. Objawia się powstawaniem na skórze charakterystycznych grudek. U osób dorosłych zmiany ulegają lekkiemu cofnięciu, są mniej nasilone. Na skutek promieniowania słonecznego...czytaj więcej


Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba uwarunkowana genetycznie. Prowadzi do powiększającej się niepełnosprawności, a z czasem do śmierci.czytaj więcej


Zespół Angelmana

Zespół Angelmana to choroba neurogenetyczna, której konkretne przyczyny nadal nie są znane. Chory na zespół Angelmana wykazuje liczne nieprawidłowości rozwojowe.czytaj więcej


Nerwiakowłókniakowatość

Nerwiakowłókniakowatość to choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco. Cechuje się obecnością licznych niezłośliwych nowotworów pochodzenia nerwowego. Ze względu na różne lokalizacje genów odpowiedzialnych za...czytaj więcej


Progeria

Progeria to inaczej „przedwczesna starość”. To genetycznie uwarunkowany zespół, który charakteryzuje się przyspieszonym procesem starzenia. Do mutacji punktowej dochodzi w genie odpowiedzialnym za laminę A. Powoduje zaburzenia w...czytaj więcej


Choroba Peyroniego

Choroba Peyroniego (łac. induratio penis plastica, morbus Peyronie) objawia się występowaniem płytki lub stwardnienia wyczuwalnego po grzbietowej stronie prącia, jego skrzywieniem oraz sprawiającymi ból wzwodami. Choroba...czytaj więcej