Galaktozemia
Galaktozemia to wrodzona choroba metaboliczna, która uniemożliwia przetwarzanie galaktozy w glukozę. Galaktoza, która jest gromadzona, przekształca się w toksyczną substancje, niebezpieczną dla organizmu. Chorzy na galaktozemię...czytaj więcej
Albinizm
Albinizm to choroba skóry, zwana inaczej bielactwem. Charakteryzuje się niemożnością wytwarzania barwnika – melaniny. Brak pigmentu występuje w skórze, tworach skórnych, włosach, tęczówce oka.czytaj więcej
Achondroplazja
Achondroplazja zwana jest inaczej chondrodystrofią lub karłowatością chondrodystroficzną. Jest to jedna z najczęstszych przyczyn karłowatości u ludzi. Dotyczy bezpośrednio budowy i rozwoju kośćca – szczególnie proksymalnych kości...czytaj więcej
Zespół Marfana
Zespół Marfana dawnej był nazywany pająkowatością palców (łac. arachnodactylia). Jest to stosunkowo rzadka choroba genetyczna tkanki łącznej, która wiąże się ze zmianami w układzie kostno-stawowym, układzie krążenia oraz w...czytaj więcej
Zespół Turnera
Zespół Turnera (syndroma Turner) nazywany także zespołem Bonnevie-Ullricha czy zespołem szczątkowych jajników jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych. Spowodowany jest brakiem (częściowym bądź całkowitym)...czytaj więcej
Anemia sierpowata
Anemia sierpowata nazywana jest inaczej niedokrwistością sierpowatą. Jest to wrodzona choroba krwi, która powoduje mutację czerwonych krwinek i zmianę ich kształtu z okrągłego na charakterystyczny „sierpowaty”.czytaj więcej
