Zespół Fahra (idiopatyczne zwapnienia jąder podstawy)
Bardzo rzadka choroba ośrodkowego układu nerwowego, zwany także zespołem Chavany-Brunhesa.czytaj więcej
Zespół Pataua
Rzadka choroba, która polega na obecności dodatkowego (trzeciego) chromosomu 13. w komórkach organizmu. Szacuje się, że połowa urodzonych z tym schorzeniem noworodków umiera w pierwszym miesiącu życia. Ryzyko wystąpienia choroby...czytaj więcej
Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena)
Jest to niezwykle rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Przyczyną schorzenia jest ubytek fragmentu chromosomu 7.czytaj więcej
Zespół Wolfa-Hirschhorna
Zespół Wolfa-Hirschhorna to zespół wad wrodzonych, który polega na braku niewielkiego fragmentu materiału genetycznego w jednym z chromosomów. Diagnoza o występowaniu schorzenia jest stawiana na podstawie próbki krwi, pobranej w...czytaj więcej
Zespół Sjogrena
Zespół Sjogrena to choroba autoimmunologiczna, której przyczyny ciągle pozostają nieznane. Charakteryzuje się uszkodzeniem komórek m.in. ślinianek i gruczołów łzowych. Efektem tego jest niedobór śliny, łez, śluzu w organizmie....czytaj więcej
Zespół hemolityczno-mocznicowy
Schorzenie, polegające na rozpadzie krwinek czerwonych oraz upośledzeniu czynności nerek. Zwykle pojawia się u dzieci do 5. roku życia, może jednak wystąpić także w późniejszym okresie.czytaj więcej
Zespół Ehlersa-Danlosa
Grupa chorób genetycznych, która najczęściej dotyczy stawów (zwiększona ruchomość) i skóry (nadmierna elastyczność). Możliwe są także inne, mniej specyficzne objawy.czytaj więcej
