Achondroplazja zwana jest inaczej chondrodystrofią lub karłowatością chondrodystroficzną. Jest to jedna z najczęstszych przyczyn karłowatości u ludzi. Dotyczy bezpośrednio budowy i rozwoju kośćca – szczególnie proksymalnych kości długich kończyn (kości ramieniowych i udowych).

Achondroplazja – objawy

Do objawów achondroplazji zaliczamy:

• bardzo niski wzrost końcowy ciała – w przypadku mężczyzn średnia oscyluje w granicach 132 cm, a u kobiet 123 cm;
• skrócenie kończyn, najczęściej wywołane nieprawidłowym rozwojem proksymalnych kości kończyn;
• mikromelia (małe dłonie);
• dłonie kształtu trójzębnego;
• szpotawe kolana;
• ograniczenie prostowania stawu łokciowego;
• nadmierna lordoza lędźwiowa (lordoza najczęściej pojawia się w momencie, kiedy dziecko zaczyna chodzić i wraz z wiekiem pogłębia się);
• kifoza piersiowo-lędźwiowa;
• duża głowa;
• charakterystyczna twarz z wypukłym czołem i zapadniętą nasadą nosa;
• zwężenie otworu wielkiego czaszki;
• małe sześcienne trzony kręgów;
• wąskie kanały kręgowe (zwężenie kanałów kręgowych następuje z czasem i dotyka najczęściej osób dorosłych);
• małe talerze biodrowe;
• opóźniony rozwój motoryczny;
• w bardzo rzadkich przypadkach mogą wystąpić dodatkowe objawy, takie jak skrócenie połączenia czaszkowo-szyjnego oraz wodogłowie.

Dodatkowymi objawami, które są pośrednim następstwem wcześniej wymienionych objawów są:

• zaburzenia napięcia mięśniowego (hipo lub hipertonia mięśniowa),
• częstsze zapalenia ucha środkowego,
• niedrożność górnych dróg oddechowych,
• wzrost częstości nowotworów układu rozrodczego u kobiet,
• przykurcze stawowe,
• otyłość.

Achondroplazja – przyczyny

Achondroplazja to choroba o podłożu genetycznym. Jest wywołana mutacją punktową w jednym tylko genie. Zmiana sekwencji kodującej przyczynia się do powstania niefunkcjonalnego białka. Zaburzenia struktury, funkcji receptorów powodują liczne komplikacje w układzie szkieletowym – niedorozwój części długich kości.

Achondroplazja – leczenie

Achondroplazja powstaje już w okresie płodowym. Po urodzeniu choroba jest już w pełni rozwinięta. Chorych nie można leczyć, nie istnieją żadne leki i inne środki, które mogłoby pomóc.