Choroby genetyczne


autor:  DomenaZdrowia.pl
kategoria:  Choroby genetyczne

Cystynoza to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna. Zaliczana jest do lizosomalnych chorób spichrzeniowych , w której przebiegu w lizosomach gromadzi się aminokwas cystyna. W narządach wewnętrznych, rogówce, szpiku kostnym, węzłach chłonnych i leukocytach odkładają się kryształki cystyny.

Cystynoza – objawy

Objawy cystynozy występują już od wieku niemowlęcego, z czasem dochodzą kolejne. Zaliczamy do nich:

  • niechęć do ssania w wieku niemowlęcym;
  • wydatne czoło;
  • nieprawidłowości oczne: (światłowstręt, retinopatia, obniżona ostrość wzroku, kryształki w rogówce);
  • różaniec krzywiczy;
  • hepatomegalia;
  • splenomegalia;
  • niewydolność trzustki;
  • zespół Fanconiego;
  • niewydolność nerek;
  • kamica nerkowa (moczanowa i szczawianowa);
  • opóźniony wiek kostny;
  • kolana koślawe;
  • jasne włosy i skóra;
  • męczliwość mięśni;
  • miopatia;
  • trudności w połykaniu;
  • atrofia mózgu;
  • nawracające epizody kwasicy i odwodnień;
  • poliuria i polidypsja.

Cystynoza – przyczyny

Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Związana jest z mutacją genu kodującego białko enzymu cystynozyny. Choroba związana jest z uszkodzeniem nerek – upośledzeniem przesączania kłębuszkowego i upośledzeniem funkcji cewek prowadzącym do zespołu de Taniego-Debrego-Franconiego.


zapisujemy ocenę
Oceń artykuł:
Wasza ocena: 0.0 (0 głosów)

Poprzedni Następny

Wszystkie artykuły w Serwisie DomenaZdrowia.pl mają wyłącznie cel edukacyjno-poznawczy i w żadnym wypadku zawarte w nich wskazania nie mogą zastąpić wizyty lekarskiej czy uznanej metody leczenia. W przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.
Administrator Serwisu nie ponosi żadnej odpowiedzialności z powodu wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.

Podobne artykuły