Galaktozemia to wrodzona choroba metaboliczna, która uniemożliwia przetwarzanie galaktozy w glukozę. Galaktoza, która jest gromadzona, przekształca się w toksyczną substancje, niebezpieczną dla organizmu. Chorzy na galaktozemię muszą ściśle przestrzegać diety, aby móc żyć.

Galaktozemia – objawy

Pierwsze objawy tej choroby pojawiają się w pierwszych godzinach życia, kiedy dziecko zostaje karmione mlekiem matki (laktoza w mleku zostaje w organizmie metabolizowana do galaktozy i glukozy). Mogą pojawić się wtedy: wymioty, biegunka, pogorszenie stanu ogólnego, powiększenie wątroby i śledziony, żółtaczka, zaburzenia krzepnięcia krwi.

Do odległych powikłań choroby należą: zaćma, niedobór wzrostu, zaburzenia w rozwoju intelektualnym oraz rozwoju mowy, a u dziewczynek dochodzi do niewydolności hormonalnej jajników. Nieleczona galaktozemia prowadzi do posocznicy bakteryjnej, wyniszczenia, uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego i nerek. Często w przebiegu choroby dochodzi do śmierci.

Galaktozemia – przyczyny

Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. W wyniku braku enzymu niezbędnego do przekształcenia galaktozy w glukozę, nie zostaje ona zużyta w przemianach energetycznych. Dochodzi do gromadzenia się galaktozy i jej metabolitów w narządach wewnętrznych doprowadzając do ich uszkodzenia.

Galaktozemia – leczenie

Podstawową metodą leczenia jest eliminacja galaktozy z diety. Pokarm kobiecy, mleko krowie oraz przetwory mleczne należy zastąpić preparatami mlekozastępczymi. Jednakże nawet pomimo właściwej diety zastosowanej przed ukończeniem pierwszego miesiąca życia dziecka często dochodzi do zaburzeń neurologicznych i obniżenia IQ.