Hemofilia nazywa się także krwawiączką lub chorobą królów. Jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, na które zapadają prawie wyłącznie mężczyźni. Wynika z niedoboru czynników krzepnięcia krwi, co wydłuża czas, w którym pojawia się skrzep.

Hemofilia – dziedziczenie

Choroba jest zazwyczaj dziedziczona. Kiedy mężczyzna ma hemofilię, a kobieta nie przenosi genu powodującego tę chorobę (tzn. nie jest nosicielką), to synowie tej pary nie będą chorzy na hemofilię. Córki natomiast staną się nosicielkami. Niektóre z nich mogą mieć objawy hemofilii. Nosicielki mogą przekazać gen powodujący hemofilię dzieciom. Zarówno prawdopodobieństwo tego, że syn nosicielki będzie chory na hemofilię, jak i tego, że jej córka będzie nosicielką wynosi 50%. W bardzo rzadkich sytuacjach, gdy ojciec jest chory, a matka jest nosicielką ich żeńskie potomstwo może być chore na hemofilię.
W około 30% przypadkach chorzy nie odziedziczyli schorzenia od rodziców, a zostało ono wywołane przez mutację genu czynnika krzepnięcia krwi .

Hemofilia – objawy

Występuje w formie łagodniej, średniej i ciężkiej. Chory na hemofilię ma skłonność do nadmiernych krwawień – samoistnych lub wywołanych niewielkimi urazami. Zazwyczaj dochodzi do krwawienia do mięśni, stawów,  z nosa czy jamy ustnej. Krew może pojawiać się także w moczu chorego. Najbardziej niebezpieczne są krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego, pozaotrzewnowe oraz krwawienia w okolicach szyi.

Hemofilia – leczenie

Choroby nie można wyleczyć, jednak leczenie objawowe wykazuje obecnie duży stopień skuteczności i pozwala chorym na aktywne życie. Za pomocą zastrzyku uzupełnia się niedobór czynnika krzepnięcia krwi (VIII lub IX), co powoduje zatrzymanie krwawienia. Ważne jest przy tym jak najszybsze podanie leku, które przekłada się na zmniejszenie doświadczanego przez pacjenta bólu i zmiany w mięśniach, stawach czy organach wewnętrznych. Należy także pamiętać o aplikacji leku przed operacjami chirurgicznymi, zabiegami stomatologicznymi oraz aktywnością fizyczną, która może wywołać krwawienie.
Chorzy powinni pamiętać o tym, żeby wystrzegać się leków, które zawierają kwas acetylosalicylowy i inne składniki, które zmniejszają krzepliwość krwi. Korzystnie jest natomiast podawać wapń czy witaminy C i K, które dodatnio wpływają na proces krzepliwości.

Hemofilia u dzieci

Rozpoznać chorobę u dziecka można, kiedy obserwuje się jej objawy – sińce, długie krwawienia nieadekwatne do wielkości rany, krwawienia z nosa czy dziąseł. Wskazówką jest również ciemny stolec i mocz, w którym może pojawić się krew. Chore dziecko zapada częściej na infekcje, jest zmęczone i osłabione. Badania, które są pomocne w rozpoznaniu schorzenia to morfologia i koagulogia. Zarówno lekarze jak i nauczyciele dziecka muszą zostać poinformowani o jego chorobie, oprócz tego dziecko powinno być wyposażone w wisiorek, bransoletkę czy kartę informującą o jego schorzeniu. Oprócz leczenia farmakologicznego należy pamiętać o minimalizowaniu ryzyka urazu – na przykład poprzez zabezpieczanie ostrych krawędzi, pamiętanie o ochraniaczach i kasku, gdy dziecko jeździ na rowerze, odpowiedniej diecie.

Hemofilia nabyta

Występuje rzadko, zarówno u mężczyzn jak i u kobiet. Jest spowodowana raptownym pojawieniem się autoprzeciwciała, które upośledza funkcję czynnika krzepnięcia. Niektóre choroby, jak nowotwory złośliwe najprawdopodobniej sprzyjają wystąpieniu hemofilii nabytej, ale w ponad połowie przypadków jej podłoże jest niejasne. Zazwyczaj objawia się samoistnymi i pourazowymi rozległymi wylewami krwi pod skórą i krwawieniami śluzówkowymi.

Hemofilia – skutki

W przypadku ciężkiej hemofilii, kiedy może dochodzić do samoistnych krwawień nawet częściej niż raz na tydzień, następuje zniszczenie chrząstki stawowej i kości. Rozwija się tzw. artropatia hemofilowa. Oprócz bólu, każdy wylew ogranicza ruchomość w stawie, co prowadzi do zaników mięśniowych i osłabienia całego aparatu ruchu. Efektem tych zmian jest inwalidztwo. Bardzo niebezpieczny jest samoistny wylew do mózgu, który nie leczony odpowiednio od początku, może doprowadzić do śmierci.