Mukowiscydoza to jedna z najpopularniejszych chorób genetycznych. Najnowsze badania donoszą, że co 25 osoba jest nosicielem wadliwego genu cystis fibrosis tramsmembrane regulator (CFTR). Z tego wynika, że aż jeden na 2500 noworodków rodzi się z tą chorobą. Niestety niewiele noworodków ma szansę na wczesną diagnozę.

Mukowiscydoza – objawy

Do typowych objawów mukowiscydozy można zaliczyć:
Układ oddechowy:

• napadowy i przewlekły kaszel;
• stale nawracające zapalenie płuc i oskrzeli;
• polipy nosa;
• zapalenie zatok.

Układ pokarmowy

• niedrożność jelit;
• przedłużająca się żółtaczka u noworodków;
• słaby przyrost masy i wzrostu;
• kamica żółciowa;
• nawracające zapalenie trzustki u dzieci.

Inne: słony pot, palce pałeczkowe.

Mukowiscydoza – przyczyny

Choroba polega na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Sprawia to, że wydzielina z oskrzeli staje się gęsta, kleista i trudna do usunięcia. Gęsty śluz oblepia oskrzela i oskrzeliki. Zmiany chorobowe dotyczą układu oddechowego, pokarmowego, a także rozrodczego.

W układzie oddechowym gęsty śluz bardzo utrudnia oddychanie. Powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego, który wywołany jest intensywnym rozwojem bakterii. W układzie pokarmowym śluz blokuje przewody, które wyprowadzają z trzustki enzymy trawienne. Powoduje to nieprawidłowe trawienie. Natomiast w wątrobie gęsty śluz zatyka przewody żółciowe. Przez to dochodzi do zastoju żółci, co może prowadzić do marskości wątroby. W układzie rozrodczym dochodzi do zatkania kanalików nasieniowodów i bezpośrednio do bezpłodności. U kobiet przyczyną bezpłodności jest zagęszczenie śluzu szyjkowego, który uniemożliwia przechodzenie plemników do komórki jajowej.

Mukowiscydoza – u dorosłych

Długość życia chorych na mukowiscydozę stale się wydłuża. Wraz z wiekiem pogłębia się dysfunkcja wielu narządów. Terapia i leczenie muszą być silniejsze, wzrasta ryzyko powikłań.

Mukowiscydoza – długość życia

W Europie Zachodniej średnia długość życia chorych na mukowiscydozę wydłużyła się już do ponad 40 lat. W Polsce wynosi tylko 20 lat. Podstawową przyczyną jest zbyt późne rozpoznanie choroby (w Polsce 3-5 rok życia, w Europie 1 rok życia). Drugą z przyczyn jest dostęp do nowoczesnych leków, sprzętu rehabilitacyjnego i opieki medycznej. W Polsce miesięczne koszty kuracji są wysokie.

Mukowiscydoza – leczenie

W leczeniu mukowiscydozy stosuje się leki upłynniające wydzielinę oskrzelową. W przypadku niewydolności trzustki stosuje się preparaty enzymatyczne trzustki oraz witaminy: A, D, E, K., w celu prawidłowego wchłaniania białek i tłuszczów. Konieczne są także zabiegi fizjoterapeutyczne i stałe inhalacje. Koszty miesięcznej terapii są bardzo drogie (1000-3000 zł), a tylko nieliczne leki na mukowiscydozę są refundowane.

Mukowiscydoza – badania przesiewowe

Badania przesiewowe polegają na poszukiwaniu u noworodka choroby, w pierwszych tygodniach życia, gdy mogą nie występować jeszcze żadne objawy. Badania w przypadku mukowiscydozy polegają na pobraniu kilku kropli krwi, w celu oznaczenia markerów choroby. Podwyższona wartość może świadczyć o podejrzeniu choroby, dlatego niezbędne są dodatkowe badania weryfikacyjne.