Nerwiakowłókniakowatość to choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco. Cechuje się obecnością licznych niezłośliwych nowotworów pochodzenia nerwowego. Ze względu na różne lokalizacje genów odpowiedzialnych za powstanie nerwiakowłókniakowatości można wyróżnić dwa typy zespołu chorobowego: typ 1 (NF-1 – choroba Recklinghausena) oraz typ 2 (NF-2).

Nerwiakowłókniakowatość – objawy

Do objawów nerwiakowłókniakowatości możemy zaliczyć zmiany skórne, charakteryzujące się różną wielkością. Liczba i wielkość plam zależą od wieku chorego. W okresie dojrzewania dodatkowo mogą pojawić się obfite piegowate nakrapienia. Występują w okolicach pach i pachwin. Są znacznie większe niż znane nam piegi.

Później pojawiają się także sinawe guzki podskórne uwypuklające się ponad powierzchnię skóry. W miarę upływu czasu zmiany mogą przekształcać się w nowotwory o różnym stopniu złośliwości. Nerwiakowłókniakowatość może także doprowadzić do znacznych zniekształceń kości, przerostu kończyn oraz ich złamań. Dodatkowo może pojawić się glejak nerwów wzrokowych, który powoduje upośledzenie wzroku, w ostateczności z zanikiem nerwów wzrokowych.

Nerwiakowłókniakowatość – leczenie

Stosuje się głównie leczenie objawowe. Ważne jest, aby choroba została wykrywa wcześnie. Umożliwia to usunięcie nerwiakowłókniaków o większych rozmiarach.