Choroba genetyczna, która cechuje się występowaniem zaburzeń rozwojowych. U chorych zwykle rozwijają się łagodne zmiany nowotworowe w różnych narządach.

Stwardnienie guzowate – objawy

U pacjentów mogą występować różne objawy chorobowe, w dużym stopniu zależą one od wieku chorego. W szczególności dotyczą skóry, narządu wzroku oraz ośrodkowego układu nerwowego.

Objawy skórne polegają na występowaniu:

• białych plamek, odbarwień (pojawiają się przede wszystkim na kończynach i tułowiu),
• czerwonych lub brązowych znamion (mogą występować na twarzy),
• woskowatych zmian na czole.

Z czasem zmiany mogą przybrać postać charakterystycznej wysypki na twarzy, policzkach i nosie (tzw. gruczolaki łojowe). W czasie dojrzewania, wokół paznokci mogą pojawić się nieznacznej wielkości włókniaki lub guzki. W przypadku narządu wzroku może dojść do:

• uszkodzenia siatkówki,
• uszkodzenia nerwu wzrokowego,
• odbarwienia tęczówki,
• zeza,
• zaburzenia widzenia,
• zaćmy.

Możliwe objawy wewnętrzne to:

• sercowe mięśniaki prążkowanokomórkowe, czyli łagodne guzy serca,
• torbiele w nerkach,
• zmiany w kościach,
• naczyniaki śledziony i wątroby.

Możliwe także napady padaczkowe, zaburzenia autystyczne, upośledzenie umysłowe, zaburzenia mowy i koordynacji ruchowej, kłopoty ze snem oraz depresja. Schorzenie można zdiagnozować zarówno u noworodka, jak i osoby dorosłej.

Stwardnienie guzowate – diagnoza

Obecność objawów jest podstawą do wykonania badań diagnostycznych. Będą to: ultrasonografia, rentgenodiagnostyka, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, EKG oraz EEG.

Stwardnienie guzowate – leczenie

Leczenie polega na zwalczaniu objawów. Zmiany skórne mogą oczywiście zostać usunięte chirurgicznie, podobnie w przypadku objawów chorobowych w narządach wewnętrznych. Istnieje możliwość podjęcia leczenia laserowego. Rokowania u pacjenta ze zdiagnozowanym stwardnieniem guzowatym zależą od stopnia choroby, objawów, a także – czasu rozpoznania. Mimo potocznej opinii, przewidywana długość życia u większości chorych jest normalna.

Stwardnienie guzowate – nowa szansa

W dniach 15-16 maja 2011r. w Amsterdamie miała miejsce międzynarodowa konferencja stowarzyszeń Stwardnienia Guzowatego, w którym uczestniczyli przedstawiciele krajów europejskich. Celem spotkania była prezentacja specjalnego leku, który po przeprowadzonych badaniach klinicznych został dopuszczony do leczenia schorzenia (wpisanie leku do rejestru w Szwajcarii pozwala na stosowanie go także w innych krajach Unii).