Choroby genetyczne


autor:  DomenaZdrowia.pl
kategoria:  Choroby genetyczne

Zespół Angelmana to choroba neurogenetyczna, której konkretne przyczyny nadal nie są znane. Chory na zespół Angelmana wykazuje liczne nieprawidłowości rozwojowe.

Zespół Angelmana – objawy

Pierwsze symptomy choroby pojawiają się około 6-7 miesiąca życia. Do najczęstszych objawów zaliczamy:

  • Opóźniony zespół ruchowy (widoczny już przy pierwszych, samodzielnych próbach poruszania się przez dziecko – około 7 miesiąca życia).
  • Opóźniony rozwój intelektualny.
  • Duże zaburzenia mowy lub zupełny jej brak.
  • Zaburzenia równowagi – spowodowane jest to nieprawidłowym napięciem mięśni szkieletowych lub wadami kręgosłupa. Charakterystyczny, nietypowy sposób zachowania – np. niekontrolowane wybuchy śmiechu.
  • Nadpobudliwość ruchowa – silna gestykulacja.
  • Problemy z koncentracją uwagi.
  • Małogłowie – związane z nieprawidłowym wzrostem kośćca czaszki.
  • Od około 3 roku życia napady padaczkowe.

Do częstych, dodatkowych objawów możemy również zaliczyć:

  • Płaska potylica.
  • Częste wysuwanie języka.
  • Brak odruchu ssania w okresie niemowlęcym.
  • Szerokie usta.
  • Zez.
  • Wiotkość mięśni tułowia.
  • Zaburzenia snu.
  • Wrażliwość na wysoką temperaturę.

Zespół Angelmana – leczenie

Leczenie ma na celu łagodzenie objawów. Natomiast leczenie chirurgiczne dotyczy korygowania wrodzonych wad kręgosłupa.

Bardzo ważna jest rehabilitacja. Dotyczy układu kostno-mięśniowego, a także treningu aparatu mowy i mięśni żuchwy.


zapisujemy ocenę
Oceń artykuł:
Wasza ocena: 4.0 (1 głosów)

Poprzedni Następny

Wszystkie artykuły w Serwisie DomenaZdrowia.pl mają wyłącznie cel edukacyjno-poznawczy i w żadnym wypadku zawarte w nich wskazania nie mogą zastąpić wizyty lekarskiej czy uznanej metody leczenia. W przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.
Administrator Serwisu nie ponosi żadnej odpowiedzialności z powodu wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.

Podobne artykuły