Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, która należy do grupy trisomii autosomalnych. Jej częstotliwość występowania jest duża (zaraz po zespole Downa) 1 na 5000 żywych urodzeń. Dotyczy podwojenia części lub całości ludzkiego chromosomu 18. Większość zarodków obciążonych tą wadą obumiera w okresie płodowym.

Dzieci, które przychodzą na świat z tą chorobą, dotknięte są poważnymi wadami narządów. Z tego powodu żyją krócej niż osoby zdrowe. Natomiast liczne nieprawidłowości występują w obrębie mózgowia, serca, nerek, układu pokarmowego. Około 30% noworodków z tą chorobą to dziewczynki, wcześniaki.

Zespół Edwardsa – objawy

Zespól Edwardsa powoduje liczne wady. Ich stopień zależy od rodzaju zaburzeń genetycznych. U większości dzieci z tą chorobą występuje niska masa urodzeniowa, mała głowa, wystająca kość potyliczna, zniekształcona małżowina uszna, mała żuchwa, rozszczep wargi lub podniebienia. Bardzo charakterystycznym objawem są zaciśnięte w pięść ręce noworodka, z palcem wskazującym nachodzącym na pozostałe palce oraz z piątym palcem zachodzącym na czwarty. Często występują wady układu oddechowego, nieprawidłowa budowa przepony, wady układu moczowego, także poważne wady serca.

Noworodek zaraz po narodzinach wygląda charakterystycznie: szeroko rozstawione oczy, opadające górne powieki, deformacja stóp. Noworodek ma słabo rozwinięty odruch ssania oraz połykania, dlatego karmienie naturalną metodą (pierś matki, butelka) nie jest możliwe.

Dzieci powyżej 5 roku życia wymagają pomocy w chodzeniu. Mają ograniczone możliwości poznawcze oraz problemy z porozumiewaniem się. Natomiast potrafią samodzielnie jeść.

Zespół Edwardsa – leczenie

Leczenie polega jedynie na zabiegach terapeutycznych, które mogą poprawić jakość życia osób chorych na zespół Edwardsa:

• próba zapobiegania infekcjom;
• zabiegi chirurgiczne, mające na celu eliminacje wad (serce, nerki);
• karmienie;
• rehabilitacja.

Zespół Edwardsa to choroba nieuleczalna.