Choroby genetyczne


autor:  DomenaZdrowia.pl
kategoria:  Choroby genetyczne

Grupa chorób genetycznych, która najczęściej dotyczy stawów (zwiększona ruchomość) i skóry (nadmierna elastyczność). Możliwe są także inne, mniej specyficzne objawy.

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy

W zależności od klasyfikacji, możemy wyróżnić 10 lub 13 odmian choroby. Trudno wskazać jednolity zestaw symptomów, jednak istnieją pewne kliniczne, najbardziej charakterystyczne oznaki schorzenia:

  • nadmierna rozciągliwość skóry;
  • podatność na obicia, obrzęki;
  • utrudnione gojenie ran;
  • mięsiste zmiany na skórze;
  • nadmierna ruchomość stawów;
  • bóle stawów, stany zapalne;
  • bóle mięśni szkieletowych;
  • skolioza;
  • pęknięcia i uszkodzenia narządów wewnętrznych;
  • stopy końsko-szpotawe;
  • słabe napięcie mięśniowe;
  • choroby dziąseł;
  • problemy z narządem wzroku.

Zespół Ehlersa-Danlosa – przyczyny

Wystąpienie choroby jest spowodowane zaburzeniem w syntezie lub obróbce kolagenu w tkance łącznej. Kolagen to białko, które jest niezwykle istotne dla organizmu człowieka – odpowiada za sprężystość i wytrzymałość tkanki, zapewnia elastyczność skóry. Poszczególne typy choroby są wywołane mutacją określonych genów, która powoduje zaburzenia w działaniu kolagenu, m.in. zwiotczenie tkanki łącznej.

Zespół Ehlersa-Danlosa – leczenie

Nie istnieją skuteczne sposoby leczenia. Terapia polega na łagodzeniu dolegliwości. Ograniczenia, jakie wynikają ze słabszej kondycji fizycznej, zmuszają chorych do zwiększenia codziennej ostrożności, np. nieobciążania stawów, unikania wszelkiego rodzaju zranień, obić, zbytniej ekspozycji na promienie słoneczne. Pacjenci powinni pozostawać pod stałą opieką specjalisty.

Zespół Ehlersa-Danlosa u dzieci

Zaleca się, aby dzieci z zespołem Ehlersa-Danlosa prowadziły życie jak najbardziej zbliżone do swoich rówieśników. Jednak w ich przypadku istnieją pewne specjalne potrzeby i ograniczenia, których świadomi muszą być zarówno rodzice, jak i nauczyciele. Istnieje wiele prostych sposobów na to, aby jak najbardziej ułatwić życie uczniowi cierpiącemu na opisane schorzenie. To m.in.: zmodyfikowanie programu wychowania fizycznego w stosunku do ucznia, przerwy na odpoczynek podczas męczących zajęć, pozwolenie na siadanie na krześle, podczas kiedy inni siedzą na podłodze, dostosowana odpowiednio wysokość krzesła i ławki, pozwolenie na wychodzenie do toalety w trakcie zajęć, możliwość pozostawiania podręczników w szkole, dodatkowy czas na rozwiązywanie zadań, możliwość wyjścia z klasy przed dzwonkiem.


zapisujemy ocenę
Oceń artykuł:
Wasza ocena: 0.0 (0 głosów)

Poprzedni Następny

Wszystkie artykuły w Serwisie DomenaZdrowia.pl mają wyłącznie cel edukacyjno-poznawczy i w żadnym wypadku zawarte w nich wskazania nie mogą zastąpić wizyty lekarskiej czy uznanej metody leczenia. W przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.
Administrator Serwisu nie ponosi żadnej odpowiedzialności z powodu wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.

Podobne artykuły