Choroba genetyczna, która dotyczy wyłącznie mężczyzn. Jej powodem jest obecność dodatkowego chromosomu X (niekiedy kilku). Ostatecznym skutkiem schorzenia jest zwykle bezpłodność.

Zespół Klinefeltera – objawy

Zespół Klinefeltera jest chorobą wrodzoną, staje się widoczny za sprawą nieprawidłowego przebiegu procesu dojrzewania. Typowo męskie cechy nie rozwijają się w odpowiednim stopniu, w efekcie czego sylwetka mężczyzny przybiera kobiecie cechy: szeroka miednica, węższe ramiona, słabsze umięśnienie, rozwój piersi, zaburzone zstępowanie jąder, jądra małe, zaburzenia erekcji, zmniejszony popęd płciowy, słaby zarost. Mężczyzn dotkniętych chorobą cechuje także wysoki wzrost, dłuższe kończyny, zrośnięcie kości przedramienia. Charakterystyczne dla choroby jest odkładanie się tkanki tłuszczowej na biodrach i udach, występuje większe ryzyko cukrzycy, zaburzeń funkcjonowania tarczycy, otyłość. Schorzeniu towarzyszą zaburzenia osobowości.

Zespół Klinefeltera – leczenie

Leczenie trwa przez całe życie, polega na uzupełnianiu niedoboru testosteronu, co  może zapobiec wzrastającym dysproporcjom w budowie ciała. Niepłodności, która często jest skutkiem schorzenia, nie można już wyleczyć.