Choroba genetyczna, spowodowana mutacją genową jednego z chromosomów.

Zespół kociego krzyku – objawy

Możliwe objawy wystąpienia schorzenia:

• małogłowie,
• zbyta mała żuchwa,
• nieprawidłowy zgryz,
• rozszczep podniebienia,
• zmarszczka nakątna, okrągła,
• asymetryczna twarz,
• wyraźne guzy czołowe,
• płaska i szeroka nasada nosa,
• krótki grzbiet nosa,
• krótka rynienka podnosowa,
• szeroko rozstawione oczy,
• zez zbieżny,
• mała, cofnięta broda,
• nisko osadzone uszy,
• zmiany kostno-stawowe,
• koślawość kończyn,
• nadmierna ruchomość stawów,
• skolioza;
• możliwe także zrośnięcie palców dłoni lub stopy, naczyniaki, nieprawidłowy rozwój umysłowy.

Pierwsze symptomy, które pojawiają się już u noworodka to stosunkowo niska masa ciała i brak tendencji do przybierania na wadze, wiotkość mięśni, niechęć dziecka do ssania, kłopoty w oddychaniu, opóźniony rozwój motoryczny, charakterystyczny płacz (powodem nieprawidłowa budowa krtani i nagłośni, zaburzone czynności układu nerwowego). Po kilku miesiącach płacz zanika (zazwyczaj przed ukończeniem 2 roku życia).

Zespół kociego krzyku – przyczyny

Przyczyną schorzenia jest utrata części materiału genetycznego w krótkim ramieniu 5 chromosomu. Diagnoza jest stawiana na podstawie przeprowadzonych badań genetycznych, przeprowadzonych na skutek dostrzeżenia opisanych objawów.

Zespół kociego krzyku – leczenie

Leczenie schorzenia, jak w przypadku innych zaburzeń chromosomalnych jest objawowe. Dziecko poddawane jest rehabilitacji.