Choroby genetyczne


autor:  DomenaZdrowia.pl
kategoria:  Choroby genetyczne

Choroba genetyczna, spowodowana mutacją genową jednego z chromosomów.

Zespół kociego krzyku – objawy

Możliwe objawy wystąpienia schorzenia:

  • małogłowie,
  • zbyta mała żuchwa,
  • nieprawidłowy zgryz,
  • rozszczep podniebienia,
  • zmarszczka nakątna, okrągła,
  • asymetryczna twarz,
  • wyraźne guzy czołowe,
  • płaska i szeroka nasada nosa,
  • krótki grzbiet nosa,
  • krótka rynienka podnosowa,
  • szeroko rozstawione oczy,
  • zez zbieżny,
  • mała, cofnięta broda,
  • nisko osadzone uszy,
  • zmiany kostno-stawowe,
  • koślawość kończyn,
  • nadmierna ruchomość stawów,
  • skolioza;
  • możliwe także zrośnięcie palców dłoni lub stopy, naczyniaki, nieprawidłowy rozwój umysłowy.

Pierwsze symptomy, które pojawiają się już u noworodka to stosunkowo niska masa ciała i brak tendencji do przybierania na wadze, wiotkość mięśni, niechęć dziecka do ssania, kłopoty w oddychaniu, opóźniony rozwój motoryczny, charakterystyczny płacz (powodem nieprawidłowa budowa krtani i nagłośni, zaburzone czynności układu nerwowego). Po kilku miesiącach płacz zanika (zazwyczaj przed ukończeniem 2 roku życia).

Zespół kociego krzyku – przyczyny


Przyczyną schorzenia jest utrata części materiału genetycznego w krótkim ramieniu 5 chromosomu. Diagnoza jest stawiana na podstawie przeprowadzonych badań genetycznych, przeprowadzonych na skutek dostrzeżenia opisanych objawów.

Zespół kociego krzyku – leczenie

Leczenie schorzenia, jak w przypadku innych zaburzeń chromosomalnych jest objawowe. Dziecko poddawane jest rehabilitacji.


zapisujemy ocenę
Oceń artykuł:
Wasza ocena: 0.0 (0 głosów)

Poprzedni Następny

Wszystkie artykuły w Serwisie DomenaZdrowia.pl mają wyłącznie cel edukacyjno-poznawczy i w żadnym wypadku zawarte w nich wskazania nie mogą zastąpić wizyty lekarskiej czy uznanej metody leczenia. W przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.
Administrator Serwisu nie ponosi żadnej odpowiedzialności z powodu wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.

Podobne artykuły