Zespół Marfana dawnej był nazywany pająkowatością palców (łac. arachnodactylia). Jest to stosunkowo rzadka choroba genetyczna tkanki łącznej, która wiąże się ze zmianami w układzie kostno-stawowym, układzie krążenia oraz w gałkach ocznych. Jej występowanie nie ma preferencji – zdarza się zarówno u kobiet jak i u mężczyzn każdej rasy i grupy etnicznej.

Zespół Marfana – objawy

W zakresie układu kostno-stawowego do najczęstszych objawów należy: wysoki wzrost, wydłużenie palców (dolichostenomelia), wydłużenie czaszki (dolichocefalia), zniekształcenie klatki piersiowej (np. klatka piersiowa szewska czy kurza), boczne skrzywienie kręgosłupa, wiotkość stawów, pająkowatość palców (arachnodactylia), nadmierne wysklepienie stóp bądź płaskostopie. Zmiany w obrębie układu krążenia to między innymi: poszerzenie aorty wstępującej, prowadzące do powstania tętniaka aorty, komorowe zaburzenia rytmu serca, czy charakterystyczny szmer w sercu, pojawiający się w następstwie defektu zastawek serca. Możliwe wady narządu wzroku to: zapadnięcie się gałki ocznej w oczodole (enophtalmos), krótkowzroczność, zwichnięcie soczewki, jaskra, zaćma, odwarstwienie siatkówki.

Zespół Marfana u dzieci

Objawy choroby mogą zostać stwierdzone już przy urodzeniu. U noworodka występuje brak właściwego napięcia mięśniowego, charakterystyczna smukłość ciała często połączona z niższą wagą urodzeniową. Często twardówki mają błękitny kolor, a zdarza się także asymetria ciała dziecka, czego następstwem jest boczne skrzywienie kręgosłupa. Już na bardzo wczesnym etapie mogą wystąpić szmery w sercu, a z czasem zauważalne stają się problemy ze wzrokiem. Tempo wzrostu dziecka jest szybsze aniżeli u równolatków, przy aktywności fizycznej pojawiają się problemy, co jest skutkiem wiotkości układu mięśniowego. Wymienione słabości narządów mogą powodować również problemy w oddychaniu, stąd występowanie astmy, zapalenia oskrzeli czy płuc.

Zespół Marfana – diagnostyka i rokowanie

Diagnostyka zespołu Marfana jest utrudniona z racji mnogości objawów klinicznych choroby, które różnie manifestują się w fenotypie. Jest ona jednak kluczowa i umożliwia przyspieszenie operacji oczu, serca, zabiegi ortopedyczne oraz zapewnienie właściwej rehabilitacji.

Czas życia osób dotkniętych tą chorobą jeszcze do niedawna oscylował zazwyczaj w okolicach 30 lat, jednak współcześnie udaje się chorym dożyć nawet sędziwego wieku.