Rzadka choroba, która polega na obecności dodatkowego (trzeciego) chromosomu 13. w komórkach organizmu. Szacuje się, że połowa urodzonych z tym schorzeniem noworodków umiera w pierwszym miesiącu życia. Ryzyko wystąpienia choroby wzrasta wraz z wiekiem matki.

Zespół Pataua – objawy

Zespół Pataua występuje już na etapie życia płodowego, ale konkretne objawy są widoczne po narodzinach. Najczęściej pojawiające się objawy u dzieci z zespołem Pataua:

• niska masa urodzeniowa ciała;
• małe oczy;
• rozszczep wargi oraz podniebienia;
• nieprawidłowo rozwinięte małżowiny uszne;
• wady skórne głowy;
• nadmiar skóry w okolicach karku;
• dłonie zaciśnięte w piąstki;
• wystające pięty;
• wady narządu wzroku;
• nieprawidłowo wykształcony nos;
• anomalie kończyn;
• wady sercowo-naczyniowe;
• wady nerek;
• wady rozwojowe mózgowia;
• napady drgawek;
• hipotonia mięśniowa;
• przepuklina;
• niedorozwój umysłowy.

Zespół Pataua – przyczyny i leczenie

Z uwagi na to, że do prawidłowego rozwoju, organizm człowieka wymaga dwóch egzemplarzy ludzkich chromosomów autosomalnych, pojawienie się trzeciego – nie jest dla organizmu korzystne. Ze względu na znaczne ryzyko zgonu, jakie istnieje bezpośrednio po narodzinach dziecka, decyzje na temat przeprowadzania wszelkich operacji są odkładane na późniejsze lata.

Zespół Pataua – decyzja

W przypadku podejrzenia choroby u płodu, stwierdzonego po przeprowadzonym badaniu USG, lekarz ginekolog kieruje pacjentkę na badania prenatalne, w celu postawienia ostatecznej diagnozy. Decyzja w sprawie przedwczesnego zakończenia ciąży należy do przyszłych rodziców. W przypadku każdej kolejnej ciąży para powinna poddać się badaniom genetycznym, aby móc wykluczyć obciążenie nosicielstwem translokacji chromosomów.