Choroby genetyczne


autor:  DomenaZdrowia.pl
kategoria:  Choroby genetyczne

Zespół Turnera (syndroma Turner) nazywany także zespołem Bonnevie-Ullricha czy zespołem szczątkowych jajników jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych. Spowodowany jest brakiem (częściowym bądź całkowitym) chromosomu X. Występowanie zespołu Turnera jest stosunkowo częste (1,5 mln chorych na całym świecie) i dotyczy wyłącznie kobiet.

Zespół Turnera – objawy

Charakterystyczne objawy choroby to niskorosłość (wzrost niższy niż u 97% dziewcząt i kobiet w tej samej grupie wiekowej), brak lub niepełny rozwój płciowy (np. pierwotny brak miesiączki, bezpłodność), wady w budowie powłok ciała (np. płetwista szyja, nadmierne owłosienie, dysplazja paznokci, zmarszczka nakątna), wady niektórych narządów wewnętrznych (np. wada serca, anomalie nerek, choroby tarczycy i układu pokarmowego). U większości chorych stwierdza się również osteoporozę a także predyspozycję do otyłości. Choroba nie wpływa negatywnie na rozwój psychiczny pacjentek, a jedynie 5% z nich wykazuje opóźnienie umysłowe.

Zespół Turnera – rozpoznanie

Jest możliwe jeszcze w okresie prenatalnym. Badania nieinwazyjne (ultrasonograficzne, test potrójny, USG) mogą ujawnić torbielowatego wodniaka szyi, obrzęk spowodowany zatrzymywaniem płynów, zwężenie aorty czy nerki o podkowiastym kształcie. Badania inwazyjne (amniopunkcja, biopsja kosmówki) ostatecznie potwierdzają chorobę, niosą ze sobą jednak ryzyko powikłań.
Rozpoznanie choroby u dziecka jest możliwe za pomocą badań cytogenicznych kariotypu – konieczne jest pobranie krwi, czasami także wycinka skóry.

Zespół Turnera – leczenie

Leczenie przyczynowe nie jest możliwe, ponieważ jest to choroba o podłożu genetycznym. Należy wobec tego przystąpić do leczenia objawowego, które dodatnio wpływa na jakość życia chorych kobiet. Niskorosłość leczona jest już na wczesnym etapie za pomocą hormonu wzrostu. Uwzględniając dane o wieku kobiet z rodziny pacjentki, w którym zaczynały one dojrzewać możliwe jest wprowadzenie terapii estrogenowej, celem indukcji tego procesu. Terapia ta również redukuje ryzyko pojawienia się nowotworu jelita grubego, otyłości czy cukrzycy II typu. Wykrycie zmian w budowie narządów wewnętrznych umożliwia ich chirurgiczną korektę, co jest ważne na przykład przy wadach układu krążenia. Dzięki chirurgii plastycznej możliwa jest korekcja charakterystycznego nadmiaru skóry na szyi.


zapisujemy ocenę
Oceń artykuł:
Wasza ocena: 5.0 (1 głosów)

Poprzedni Następny

Wszystkie artykuły w Serwisie DomenaZdrowia.pl mają wyłącznie cel edukacyjno-poznawczy i w żadnym wypadku zawarte w nich wskazania nie mogą zastąpić wizyty lekarskiej czy uznanej metody leczenia. W przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.
Administrator Serwisu nie ponosi żadnej odpowiedzialności z powodu wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.

Podobne artykuły