Zespół Turnera – objawy
Charakterystyczne objawy choroby to niskorosłość (wzrost niższy niż u 97% dziewcząt i kobiet w tej samej grupie wiekowej), brak lub niepełny rozwój płciowy (np. pierwotny brak miesiączki, bezpłodność), wady w budowie powłok ciała (np. płetwista szyja, nadmierne owłosienie, dysplazja paznokci, zmarszczka nakątna), wady niektórych narządów wewnętrznych (np. wada serca, anomalie nerek, choroby tarczycy i układu pokarmowego). U większości chorych stwierdza się również osteoporozę a także predyspozycję do otyłości. Choroba nie wpływa negatywnie na rozwój psychiczny pacjentek, a jedynie 5% z nich wykazuje opóźnienie umysłowe.
Zespół Turnera – rozpoznanie
Jest możliwe jeszcze w okresie prenatalnym. Badania nieinwazyjne (ultrasonograficzne, test potrójny, USG) mogą ujawnić torbielowatego wodniaka szyi, obrzęk spowodowany zatrzymywaniem płynów, zwężenie aorty czy nerki o podkowiastym kształcie. Badania inwazyjne (amniopunkcja, biopsja kosmówki) ostatecznie potwierdzają chorobę, niosą ze sobą jednak ryzyko powikłań.
Rozpoznanie choroby u dziecka jest możliwe za pomocą badań cytogenicznych kariotypu – konieczne jest pobranie krwi, czasami także wycinka skóry.
Zespół Turnera – leczenie
Leczenie przyczynowe nie jest możliwe, ponieważ jest to choroba o podłożu genetycznym. Należy wobec tego przystąpić do leczenia objawowego, które dodatnio wpływa na jakość życia chorych kobiet. Niskorosłość leczona jest już na wczesnym etapie za pomocą hormonu wzrostu. Uwzględniając dane o wieku kobiet z rodziny pacjentki, w którym zaczynały one dojrzewać możliwe jest wprowadzenie terapii estrogenowej, celem indukcji tego procesu. Terapia ta również redukuje ryzyko pojawienia się nowotworu jelita grubego, otyłości czy cukrzycy II typu. Wykrycie zmian w budowie narządów wewnętrznych umożliwia ich chirurgiczną korektę, co jest ważne na przykład przy wadach układu krążenia. Dzięki chirurgii plastycznej możliwa jest korekcja charakterystycznego nadmiaru skóry na szyi.
Wszystkie artykuły w Serwisie DomenaZdrowia.pl mają wyłącznie cel edukacyjno-poznawczy i w żadnym wypadku zawarte w nich wskazania nie mogą zastąpić wizyty lekarskiej czy uznanej metody leczenia. W przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.
Administrator Serwisu nie ponosi żadnej odpowiedzialności z powodu wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.