Jest to niezwykle rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Przyczyną schorzenia jest ubytek fragmentu chromosomu 7.

Zespół Williamsa – objawy

Najczęściej występujące, choć nie zawsze konieczne do stwierdzenia choroby, objawy to:

• niska masa urodzeniowa;
• gruby głos;
• nadwzroczność;
• zwężenie tętnic nerek;
• zwężenie tętnic wieńcowych;
• powtarzające się stany zapalne ucha środkowego;
• problemy ze słuchem;
• zaburzenia w artykulacji;
• zaparcia;
• wymioty;
• zaburzenia jelit;
• przepuklina pępkowa;
• wiotkość skóry;
• zaburzenia funkcji motorycznych;
• upośledzenie umysłowe;
• zaburzenia psychiczne

Dzieci z zespołem Wiliamsa charakteryzują się zwykle nadmierną niepewnością emocjonalną, ale równocześnie – niezwykłą chęcią nawiązywania kontaktu i brakiem dystansu. Występują u nich często zaburzenia uwagi, brak koordynacji ruchowej. Dzieci są roztargnione, często zbyt silnie wyrażają emocje (tzw. nadreaktywność na zdarzenia).

Twarz elfa

Charakterystyczny wygląd twarzy u dzieci, cierpiących na zespół Wiliamsa, określa się jako tzw. twarz elfa. Składają się na nią miedzy innymi takie objawy jak:

• małogłowie;
• szeroka szczęka;
• mała żuchwa;
• mała broda;
• obwisłe policzki;
• szerokie, wydatne usta;
• długa, wygładzona rynienka nosowa;
• nozdrza skierowane ku górze;
• przerost końca nosa;
• nieprawidłowości w uzębieniu;
• duże i odstające uszy;
• opadające powieki;
• zez zbieżny.

Zespół Williamsa – leczenie

Leczenie zespołu Williamsa jest zależne od rodzaju i intensywności objawów. Możliwe jest zarówno leczenie operacyjne (np. wady serca, wady nerek), farmakologiczne (np. stany zapalne ucha), jak też rehabilitacyjne (koordynacja rozwoju motorycznego, stymulacja układu mięśniowego) i korekcyjne. Niekiedy konieczna jest pomoc ortodonty, logopedy i chirurga szczękowego.