Choroby genetyczne


autor:  DomenaZdrowia.pl
kategoria:  Choroby genetyczne

Zespół Wolfa-Hirschhorna to zespół wad wrodzonych, który polega na braku niewielkiego fragmentu materiału genetycznego w jednym z chromosomów. Diagnoza o występowaniu schorzenia jest stawiana na podstawie próbki krwi, pobranej w celu ustalenia przyczyny charakterystycznych rysów twarzy.

Zespół Wolfa-Hirschhorna – objawy

Podstawowe objawy schorzenia:

  • niska masa urodzeniowa;
  • hipotonia mięśniowa;
  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego;
  • małogłowie;
  • dysmorfia twarzy;
  • opadanie powiek;
  • oczopląs;
  • niedorozwój tęczówki, rogówki, siatkówki i źrenicy;
  • wady przegród serca;
  • wady kośćca;
  • skolioza;
  • ostre infekcje klatki piersiowej;
  • zachłystowe zapalenie płuc;
  • zaburzenia wzrastania;
  • wady budowy narządów płciowych zewnętrznych;
  • napady padaczkowe;
  • niepełnosprawność intelektualna;
  • stereotypia (ciągłe powtarzanie bezcelowych lub rytualnych ruchów).

Oczywiście nie wszystkie objawy występują w każdym przypadku.

Zespół Wolfa-Hirschhorna – leczenie

Dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna wymagają wzmożonej opieki rodziców oraz stałej kontroli lekarza specjalisty. Rehabilitacja psychoruchowa wspomaga znacznie słabo rozwinięte mięśnie. Trudno oszacować przeciętną długość życia chorego, ale w przypadku braku poważnych wad serca i ostrych infekcji klatki piersiowej nie ma powodów aby wyrokować, że dziecko nie dożyje wieku dorosłego. Schorzenie częściej dotyka dziewczynek.

Twarz jak hełm

Cechy dymorficzne twarzy, charakterystyczne dla zespołu Wolfa-Hirschhorna, określane są łącznie jako „Greek warrior helmet faces”, czyli jako twarz, przypominającą hełm grecki. To m.in. nisko osadzone uszy, szeroki nos, wydatne czoło, rzadkie brwi w linii środkowej, anomalie budowy małżowin usznych, rozszczepy podniebienia, rozszczepy wargi.


zapisujemy ocenę
Oceń artykuł:
Wasza ocena: 0.0 (0 głosów)

Poprzedni Następny

Wszystkie artykuły w Serwisie DomenaZdrowia.pl mają wyłącznie cel edukacyjno-poznawczy i w żadnym wypadku zawarte w nich wskazania nie mogą zastąpić wizyty lekarskiej czy uznanej metody leczenia. W przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.
Administrator Serwisu nie ponosi żadnej odpowiedzialności z powodu wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.

Podobne artykuły