Choroby genetyczne - lista artykułów

Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville'a-Pringle'a)

Choroba genetyczna, która cechuje się występowaniem zaburzeń rozwojowych. U chorych zwykle rozwijają się łagodne zmiany nowotworowe w różnych narządach.czytaj więcej


Stwardnienie zanikowe boczne (choroba Charcota, choroba Lou Gehriga, choroba neuronu ruchowego)

Choroba centralnego i obwodowego układu nerwowego. Jest dziedziczona genetycznie, odnotowano jednak sporadyczne przypadki choroby, które nie były związane z genami. U pacjentów dochodzi do systematycznego pogarszania się...czytaj więcej


Zespół Klinefeltera

Choroba genetyczna, która dotyczy wyłącznie mężczyzn. Jej powodem jest obecność dodatkowego chromosomu X (niekiedy kilku). Ostatecznym skutkiem schorzenia jest zwykle bezpłodność.czytaj więcej


Zespół kociego krzyku (zespół miauczenia kota, zespół Lejeune'a)

Choroba genetyczna, spowodowana mutacją genową jednego z chromosomów.czytaj więcej


Rybia łuska

Ogólna nazwa, służąca na określenie grupy chorób skóry, zwykle uwarunkowanych genetycznie. To rzadkie chorzenie charakteryzuje się występowaniem na skórze zmian, które w pewnym stopniu przypominają rybie łuski. Jest to związane z...czytaj więcej


Rogowacenie mieszkowe

Choroba dziedziczna lub spowodowana niedoborem witaminy A. Objawia się powstawaniem na skórze charakterystycznych grudek. U osób dorosłych zmiany ulegają lekkiemu cofnięciu, są mniej nasilone. Na skutek promieniowania słonecznego...czytaj więcej


Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba uwarunkowana genetycznie. Prowadzi do powiększającej się niepełnosprawności, a z czasem do śmierci.czytaj więcej