Jaki jest mechanizm powstawania wad?

Malformacje – stanowią trwały defekt w budowie narządu, który powstaje w wyniku pierwotnego zaburzenia rozwoju we wczesnym okresie życia zarodkowego. Przykładem izolowanej malformacji jest rozszczep wargi i podniebienia, wrodzone wady serca oraz zespoły licznych wad.

Dysplazje – powstają w wyniku nieprawidłowego różnicowania komórek w tkanki. Nieprawidłowa budowa lub czynność danej tkanki prowadzi do ujawniających się klinicznie zmian budowy. Przykładem są dysplazje kostne, wrodzone defekty kolagenu, naczyniaki i znamiona.

Deformacje – są to nieprawidłowości kształtu lub pozycji określonej części ciała spowodowane czynnikami mechanicznymi. Powstają zwykle w ostatnim trymestrze ciąży w strukturach, które rozwijały się do tej pory prawidłowo. Przyczyny ucisku mechanicznego mogą być matczyne (np. zbyt mała macica, zbyt mała miednica, guzy macicy) lub płodowe (nieprawidłowe ułożenie, małowodzie).

Dysrupcje – defekty spowodowane uszkodzeniem pierwotnie prawidłowego narządu lub tkanki. Mogą być skutkiem działania czynnika teratogennego, sił mechanicznych lub niedokrwienia, a także wynikać z nieznanych przyczyn. Przykładem jest jamistość mózgu lub zespół sznurów owodniowych.

Kiedy wykonuje się badania prenatalne i na czym one polegają?

Badania prenatalne mają na celu rozpoznawanie chorób i wad rozwojowych u płodu, wykonywane są w I i II trymestrze ciąży. Wskazaniami do wykonywania tych badań są m.in. wiek matki >35 r.ż., występowanie w rodzinie chorób genetycznych, urodzenie dziecka z wadą genetyczną z wcześniejszej ciąży. Dzielą się na nieinwazyjne i inwazyjne.

Do nieinwazyjnych zalicza się badanie ultrasonograficzne (USG). Wykonuje się je między 11 a 14 tygodniem ciąży, a następnie między 20 a 24. Dzięki tej metodzie lekarz może ocenić pęcherzyk ciążowy, grubość fałdu karkowego płodu, paliczki dłoni, kość nosową, zarys oraz wymiary poszczególnych narządów. Z dużą dokładnością można ustalić czy dziecko jest obarczone wadami rozwojowym (takimi jak np. wady cewy nerwowej, rozszczep podniebienia) lub genetycznymi (np. zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa).

Między 11 a 14 tygodniem ciąży wykonuje się tzw. Test podwójny (ocena białka PAPP-A i wolnej jednostki beta hCG). Jest to badanie biochemiczne krwi kobiety ciężarnej. Dzięki tej metodzie można wykryć wady genetyczne płodu (np. zespół Downa).

Pomiędzy 16 a 18 tygodniem ciąży wykonuje się tzw. Test potrójny. Jest to nieinwazyjna metoda, która polega na pobraniu krwi żylnej od kobiety ciężarnej. Badanie laboratoryjne krwi ocenia poziom alfa-fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (beta-hhCG) oraz estriolu. Ma to na celu ocenę, czy kobieta jest w grupie zwiększonego ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu. Zwiększenie stężenia którejkolwiek z tych substancji sugeruje zwiększenie ryzyka wystąpienia wad.