Istnieją choroby, które mimo groźnie brzmiącej nazwy i tzw. napiętnowania społecznego, w rzeczywistości przy prawidłowym postępowaniu pozwalają na normalne funkcjonowanie i cieszenie się życiem. Do takich chorób należy właśnie hemofilia.

Hemofilie należą do grupy skaz krwotocznych i związane są z niedostateczną ilością danego czynnika krzepnięcia krwi. Charakteryzują się skłonnością do nadmiernych krwawień, występujących samoistnie lub wywołanych przez nawet niewielkie urazy.

Skąd się bierze?

Hemofilia jest chorobą wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie. Zwykle dziedziczy się ją od rodziców, choć zdarzają się przypadki, że pojawia się w rodzinie, w której do tej pory nie występowała. Wówczas przyczyną takiego stanu jest mutacja genu, który odpowiada za powstawanie danego czynnika krzepnięcia. Zwykle chorują na nią mężczyźni, a kobiety są jej nosicielkami (same zwykle nie mają objawów, ale mogą przekazać nieprawidłowy gen swoim dzieciom).

Podział

Wyróżniamy hemofilię A, częstszą, związaną z niedoborem czynnika VIII i hemofilię B, występuję rzadziej i związaną z niedoborem czynnika IX. W zależności od stopnia niedoboru danego czynnika krzepnięcia, hemofilie przybierają postać: łagodną (we krwi jest od 5-49% normy danego czynnika krzepnięcia), umiarkowaną (we krwi jest od 1-5% normy danego czynnika krzepnięcia) i ciężką (we krwi jest poniżej 1% normy danego czynnika krzepnięcia).

Objawy

Objawy zależą od stopnia niedoboru danego czynnika krzepnięcia. W łagodnej postaci choroby dolegliwości występują sporadycznie, a w umiarkowanej rzadko.

• Samoistne wylewy krwi do mięśni oraz do stawów (najczęściej do stawów kolanowych, łokciowych skokowych). Takie powtarzające się wylewy, prowadzą do uszkodzenia stawu, deformacji i zaburzeń jego funkcji, a w konsekwencji do kalectwa. Wtórnie do nich może pojawić się zanik mięśni.
• Wylew krwi do stawu lub do mięśni może powodować dolegliwości bólowe o charakterze rozpierania oraz obrzęk.
• Krwawienia: środczaszkowe, z przewodu pokarmowego, z nosa, jamy ustnej, u kobiet z dróg rodnych.
• Przedłużające się krwawienia po urazach lub zranieniach.
• Przedłużające się krwawienie po zabiegach chirurgicznych lub po usunięciu zęba.