Diagnostyka

Wywiad i badanie lekarskie rozpoczyna diagnostykę. Następnie lekarz zleca badania laboratoryjne, w których stwierdza się: wydłużony czas APTT, obniżoną aktywność czynnika krzepnięcia, a w badaniach genetycznych nosicielstwo hemofilii.

Leczenie

Jak do tej pory nie znaleziono sposobu na wyleczenie hemofilii. Jednak wraz z rozwojem inżynierii genetycznej istnieją szanse, że w przyszłości będzie to choroba uleczalna.

Obecnie osobom chorym na hemofilię pozostaje leczenie objawowe, które przy prawidłowym postępowaniu jest skuteczne i pozwala na normalne funkcjonowanie. Szybkie podanie czynnika może wyhamować krwawienie i jego konsekwencje. Pacjenci podają sobie ten czynnik w momencie, gdy czują że dokonuje się wylew (np. dostawowy). Czynnik podaje się również przed zabiegiem chirurgicznym, czy przed usunięciem zęba. Można aplikować go również profilaktycznie, co zapobiega wystąpieniu krwawień jednak jest to kosztowne postępowanie. W łagodnych postaciach podaje się desmopresynę, która mobilizuje czynnik krzepnięcia z rezerw organizmu.

Parę żelaznych zasad chorego na hemofilię.

• Pacjent powinien zawsze nosić przy sobie specjalną legitymację informującą o jego chorobie.
• Pacjent powinien informować personel medyczny o swojej chorobie i współpracować ze swoim lekarzem.
• Nie może czekać aż krwawienie samo ustanie i jeśli tylko czuje, że coś dzieje się niedobrego, powinien podać sobie zastrzyk z czynnikiem krzepnięcia.
• Konieczna jest dbałość o swoją kondycję fizyczną.