Diagnostyka

Podstawą diagnostyki i ogólnego wglądu w chorobę jest badanie neurologiczne. Pozwala na określenie stanu pacjenta i późniejsze zmiany w przebiegu choroby. Ocenę nasilenia objawów przeprowadza się na podstawie powszechnie używanej przez neurologów skali UHDRS (Unified Huntington Disease Rating Scale). Pozwala ona wiarygodnie ocenić stopień zaawansowania w grupie chorych pacjentów. W diagnostyce choroby Huntingtona, korzysta się też z metod obrazowych jak MRI (rezonans magnetyczny). Pozwala on dokładnie określić, w jakich częściach mózgu znajdują się zmiany. Badaniem ostatecznie potwierdzającym rozpoznanie pląsawicy jest badanie genetyczne. Stwierdzenie trójek nukleotydowych i ich powtarzalności jest celem wykonania tego typu diagnostyki.

Leczenie

Niestety na obecnym etapie zaawansowania medycyny, leczenie choroby Huntingtona opiera się na doraźnym zmniejszaniu objawów. Opanowanie ruchów pląsawiczych, przynajmniej w początkowych stadiach choroby, a w późniejszych zmniejszenie ich nasilenia, jest możliwe dzięki lekom z grupy neuroleptyków (takich jak haloperidol). Poza tym dla poprawy zaburzeń nastroju zasadne jest stosowanie inhibitorów wychwytu serotoniny (potocznie nazywanych SSRI). Nie bez znaczenia jest też rehabilitacja, gdyż pozwala przynajmniej częściowo poprawić sprawność fizyczną chorych.

Pamiętajmy jednak, że choroba Huntingtona nie jest chorobą uleczalną. Jej postęp jest osobniczo zmienny, a chorym można pomóc tylko poprzez zmniejszenie dokuczliwych objawów.