Neurologia


autor:  Lek. med. Krzysztof Bury
kategoria:  Neurologia

Choroba von Recklinghausena zwana też nerwiakowłókniakowatością typu I lub neurofibromatozą typu I (NF1), jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczącą się autosomalnie dominująco. Występuje w populacji z częstością 1 na 2500-3000 osób.

Zaliczana jest do grupy fakomatoz (czyli chorób skórno-nerwowych). Gen odpowiedzialny za wstąpienie tej choroby (gen typu NF 1 kodujący białko neurofibrominę) znajduje się na chromosomie 17. Uważa się, iż około połowa chorych dziedziczy go w sposób autosomalny dominujący (czyli po swoich przodkach), natomiast u drugiej połowy chorych dochodzi do spontanicznej mutacji ("przypadkowej mutacji genu").

Czym się objawia?

Należy podkreślić, iż pomiędzy poszczególnymi pacjentami nasilenie objawów może być bardzo zmienne, co często bywa utrudnieniem diagnostycznym. U osób chorych na NF1 rozpoznaje się:

  • Nerwiakowłókniaki – czyli guzki różnej wielkości powstające z osłonek nerwów; wyróżnia się ich 3 rodzaje:
    • podskórne – wielkości zwykle do 1 cm, twarde, kształtu owalnego, zlokalizowane w tkance podskórnej;
    • skórne – drobne miękkie guzki koloru cielistego;
    • splotowate – zlokalizowane w tkance podskórnej, innych tkankach oraz narządach wewnętrznych. Mogą one osiągać duże rozmiary, a wśród nich zdarzają się złośliwe postaci. Nerwiakowłókniaki mogą też wstępować w obrębie rdzenia kręgowego i w strukturach mózgu.
  • Plamy na skórze o barwie kawy z mlekiem (tzw. café-au-lait) – ich liczba jak i wielkość są zależne od wieku pacjenta i mogą ulegać zmianie. Nie każde przebarwienie typu kawy z mlekiem jest związane z tą chorobą.
  • Zmiany na skórze o charakterze piegów, lecz o większych rozmiarach, występujące głównie w pachwinach oraz w okolicy pach, zwłaszcza w okresie dojrzewania.
  • Guzki Lischa – drobne guzki występujące w obrębie tęczówki oka.
  • Objawy neurologiczne (nerwobóle, niedowłady, napady padaczkowe).
  • Deformacje kostne (głównie związane z uciskiem nerwiakowłókniaków na struktury kostne), skrzywienie kręgosłupa, deformacje skrzydeł kości klinowej.
  • Czasem upośledzenie umysłowe dziecka.
  • Zwiększone ryzyko występowania innych nowotworów (np. glejaków nerwu wzrokowego).
  • Inne objawy w zależności od lokalizacji nerwiakowłókniaków.

zapisujemy ocenę
Oceń artykuł:
Wasza ocena: 0.0 (0 głosów)

Poprzedni Następny

Wszystkie artykuły w Serwisie DomenaZdrowia.pl mają wyłącznie cel edukacyjno-poznawczy i w żadnym wypadku zawarte w nich wskazania nie mogą zastąpić wizyty lekarskiej czy uznanej metody leczenia. W przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.
Administrator Serwisu nie ponosi żadnej odpowiedzialności z powodu wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.

Zobacz również

Komentarze (0)

Jeszcze nie skomentowano tego artykułu