Badania inwazyjne

Amniocenteza – badanie to polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego otaczającego dziecko w macicy poprzez wkłucie cienkiej igły przez skórę brzucha pod kontrolą aparatu USG. W płynie owodniowym znajdują się komórki skóry dziecka, które następnie bada się w laboratorium aby sprawdzić geny i chromosomy dziecka pod kątem określonych chorób genetycznych. Amniocentezę zwykle wykonuje się między 15 a 18 tygodniem ciąży. Dzięki tej metodzie diagnozuje się m.in. aberracje chromosomowe, choroby metaboliczne (np. galaktozemia), inne choroby jednogenowe, otwarte wady cewy nerwowej.

Kordocenteza – poprzez nakłucie powłok brzusznych lekarz pobiera próbkę krwi ze sznura pępowinowego kobiety ciężarnej. To badanie umożliwia określenie wielu parametrów laboratoryjnych krwi tętniczej i żylnej dziecka (m.in. gazometrię, na podstawie której można ocenić stan niedotlenienia płodu). Podczas kordocentezy można jednocześnie wykonać zabieg terapeutyczny polegający na wykonaniu transfuzji wymiennej lub podaniu krwi do układu krążenia płodu.

Biopsja trofoblastu – nazywana również biopsją kosmówkową, jest jednym z głównych badań prenatalnych. Badanie to polega nakłuciu powłok brzusznych pod kontrolą aparatu USG i pobraniu za pomocą cienkiej igły fragmentów trofoblastu (jest to tkanka, z której rozwinie się łożysko). Badanie przeprowadza się w sterylnych warunkach, a miejsce nakłucia zabezpiecza jałowym opatrunkiem. Uzyskany materiał poddawany jest badaniom chromosomalnym komórek kosmówki. Wykonuje się je pomiędzy 8 a 12 tygodniem ciąży.

Fetoskopia – wykonywana jest pomiędzy 18 a 20 tygodniem ciąży. Polega na wprowadzaniu przez nakłucie jamy brzusznej do jamy macicy specjalnego urządzenia optycznego i pobraniu próbek skóry i krwi dziecka. Dzięki fetoskopii możliwe jest także przeprowadzenie podstawowych zabiegów chirurgicznych in utero, czyli w czasie kiedy dziecko jest w macicy. Mimo wielu zalet ta metoda niesie za sobą ryzyko samoistnego poronienia, które zdarza się w  mniej niż 5% przypadków.

Badania prenatalne stanowią wielką szansę w przypadku rozpoznawania, a w niektórych przypadkach także leczenia chorób genetycznych. Dzięki wykryciu wad przed narodzinami dziecka, zarówno rodzice jak i lekarze mają szanse, aby się lepiej przygotować do opieki nad „bardziej wymagającym” dzieckiem i szybszemu udzieleniu mu właściwej pomocy.