Poradnictwo genetyczne ma na celu udzielanie profesjonalnych porad i pomocy osobom, które w jakiś sposób są związane z problemem chorób genetycznych. Najczęściej są to rodzice dziecka, u którego rozpoznano taką chorobę, ale także inni, spokrewnieni członkowie rodziny.

Czym zajmuje się poradnictwo genetyczne?

Ma ono na celu m.in. ustalenie lub wykluczenie choroby genetycznej, poinformowanie rodziny o wielkości ryzyka powtórzenia się danej choroby u kolejnego dziecka, udzielenie porady w sytuacji pokrewieństwa rodziców lub ekspozycji na czynniki szkodliwe w czasie ciąży (np. narkotyki, promieniowanie jonizujące i inne). Osoba, która jest powodem zasięgania porady genetycznej i wobec której ustala się relację rodzinną, nazywana jest probantem.

Najczęstsze przyczyny zgłaszania się do poradni genetycznej:

• pojedyncze lub liczne wady wrodzone u dziecka;
• niedorozwój umysłowy i/lub fizyczny;
• poronienia dwóch lub więcej ciąż w wywiadzie, trudności z zajściem w ciążę;
• planowane zapłodnienie in vitro i przy użyciu innych technik wspomaganego rozrodu;
• pokrewieństwo rodziców planujących ciążę;
• narażenie na działanie czynników teratogennych (toksycznych dla płodu) w czasie ciąży;
• podejrzewana wrodzona choroba metaboliczna;
• obawa o ujawnienie się choroby genetycznej;
• występowanie w rodzinie choroby uwarunkowanej genetycznie.