Wskazania do badań cytogenetycznych (badania kariotypu, analiza chromosomów):

• cechy dymorficzne sugerujące znany zespół chorobowy (np. zespół Downa);
• upośledzenie umysłowe o niewyjaśnionej przyczynie;
• obecność wielu wrodzonych nieprawidłowości;
• martwe urodzenia o nieznanej przyczynie;
• pierwotna bezpłodność;
• nawracające poronienia samoistne;
• niewyjaśniona przyczyna niskorosłości u dziewczynki.

Wskazania do badań molekularnych (analiza DNA):

• rozpoznanie lub podejrzenie znanej choroby jednogenowej;
• zgon w okresie noworodkowym dziecka podejrzanego o chorobę metaboliczną;
• niektóre choroby wieloczynnikowe.

Wykonanie analizy DNA jest możliwe jedynie w przypadku postawienia wstępnego rozpoznania i dostępności testu identyfikującego daną chorobę.

Do postawienia ostatecznego rozpoznania konieczne jest czasem wykonanie innych badań, np. biochemicznych w przypadku podejrzenia choroby metabolicznej, echokardiograficznych przy podejrzeniu wady serca, a także konsultacji lekarzy specjalistów z poszczególnych dziedzin medycyny.