Zespół Turnera
Brak jednego chromosomu X jest przyczyną występowania zespołu Turnera. Częstość występowania waha się od 1:1200 do 1:3000 żywo urodzonych dziewczynek. Jest to najczęstsza przyczyna dysgenezji gonad (w przypadku dziewczynek są to nieprawidłowo rozwinięte jajniki). Cechy kliniczne to:
W odróżnieniu od zespołu Downa, rozwój psychoruchowy jest zwykle prawidłowy a inteligencja w granicach normy. Częstość występowania tej wady nie wzrasta wraz z wiekiem matki.
Zespół Klinefeltera
Do powstania tego zespołu dochodzi w przypadku występowania dodatkowego chromosomu płciowego żeńskiego (X) u mężczyzn. Charakterystyczne cechy to:
Chorzy z Zespołem Klinefeltera mają obniżony iloraz inteligencji ale intelekt mieści się w normie. U chłopców z liczbą chromosomów X większą niż dwa, opóźnienie umysłowe narasta wraz z każdym dodatkowym X.
Leczenie chorób genetycznych jest niestety wciąż bardzo ograniczone, dlatego tak ważne jest zapobieganie im. Poradnictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna pozwalają na rozpoznawanie chorób uwarunkowanych genetycznie i umożliwiają rodzicom podjęcie decyzji o przerwaniu ciąży lub psychiczne przygotowanie do posiadania dziecka chorego.
Wszystkie artykuły w Serwisie DomenaZdrowia.pl mają wyłącznie cel edukacyjno-poznawczy i w żadnym wypadku zawarte w nich wskazania nie mogą zastąpić wizyty lekarskiej czy uznanej metody leczenia. W przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.
Administrator Serwisu nie ponosi żadnej odpowiedzialności z powodu wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.
Komentarze (0)
Jeszcze nie skomentowano tego artykułu