W ustaleniu rozpoznania poza wywiadem i badaniem lekarskim bierze się pod uwagę takie badania jak: badanie analityczne stolca, wodorowy test oddechowy i pomiar aktywności dwusacharydaz w wycinku pobranym w czasie biopsji z jelita. Wodorowy test oddechowy oznacza stężenie wodoru w powietrzu wydechowym po obciążeniu cukrem. Taki test ocenia aktywność poszczególnych dwausacharydaz.

Leczenie nietolerancji dwucukrów to przede wszystkim ich eliminacja z diety. U młodszych dzieci (przed ukończeniem 2 roku życia) stosuje się preparaty mlekozastępcze bezlaktozowe lub sojowe, u starszych dzieci poleca się podawanie jogurtów, kefirów, które mają mniejszą zawartość laktozy i są lepiej przyswajalne. Dostępne są również preparaty zawierające laktazę, który to enzym może być podawany razem z pokarmem zawierającym cukier laktozę.

Celiakia

Celiakia, zwana także chorobą trzewną, jest chorobą przewlekłą. Jest to zespół złego wchłaniania substancji odżywczych wynikający  z nietolerancji glutenu (białko zboża). Gluten wywołuje nieprawidłową odpowiedź immunologiczną w wyniku której dochodzi do uszkodzenia kosmków jelitowych i zaburzeń wchłaniania. Wyeliminowanie glutenu z diety powoduje całkowitą regenerację jelita i ustąpienie objawów, ponowne spożycie glutenu prowadzi do nawrotów objawów klinicznych.