Mukowiscydoza nazywana także zwyrodnieniem torbielowatym trzustki (CF, cystic fibrosis) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Jej idea polega na nieprawidłowym funkcjonowaniu kanałów chlorkowych, znajdujących się w narządach zewnątrzwydzielniczych.

Gdy dojdzie do mutacji genu CF, determinującego prawidłową budowę białka CFTR (ang. Cystic fibrosis transmembrane regulator) czyli wspomnianego kanału chlorkowego, zaczyna on nieprawidłowo przepuszczać jony (chlorkowe, sodowe) i wodę przez błonę komórkową. Skutkuje to nieprawidłową produkcją zagęszczonej wydzieliny w różnych gruczołach (trzustce, wątrobie, jelicie, oskrzelach, gonadach czy gruczołach potowych) i jej zastojem, co przyczynia się do rozwoju wielu powikłań ogólnoustrojowych. Wspomniany gen może ulegać wielu rodzajom mutacji (najczęściej, bo w ponad 60% przypadków jest to tzw. mutacja delta-F-508) – od tego też będzie uzależniona manifestacja kliniczna mukowiscydozy (czyli różnorodność, nasilenie i wiek pojawienia się objawów).

Objawy choroby

Mukowiscydoza może się rozwinąć już w okresie noworodkowym, ale zdarzają się też przypadki, gdy wykryta zostaje dopiero po kilkunastu latach słaboobjawowego przebiegu. Całokształt mukowiscydozy najlepiej zrozumieć poprzez wypunktowanie objawów z konkretnych narządów lub układów.

Jelita

• Niedrożność smółkowa – jest to pierwszy objaw (występuje u około 10% pacjentów) mogący świadczyć o mukowiscydozie (ale także np. o niedrożności odbytu), polegający na nieoddaniu przez noworodka pierwszego, charakterystycznie czarnego stolca (tzw. smółki) do 48 godzin od porodu.
• W późniejszym czasie pojawiają się u pacjenta nawracające bóle i wzdęcia brzucha związane z nasiloną perystaltyką, próbującą udrożnić przytkane przez gęstą, lepką wydzielinę jelita. Są to tzw. równoważniki niedrożności smółkowej.
• Obfite biegunki tłuszczowe – są wynikiem obecności w jelitach dużej ilości niestrawionych tłuszczów, do czego doprowadza brak dostarczania przez trzustkę odpowiednich, trawiących je enzymów. Biegunki te mają wyjątkowo śmierdzący, gnilny zapach.
• W wyniku niewystarczającej ilości podstawowych składników odżywczych i witamin, które wchłaniają się w jelitach, dochodzi do spadku masy ciała, a w przypadku wystąpienia choroby już u noworodka – do zaburzenia jego rozwoju i nikłego przybierania na wadze.