Mukowiscydoza nazywana także zwyrodnieniem torbielowatym trzustki (CF, cystic fibrosis) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Jej idea polega na nieprawidłowym funkcjonowaniu kanałów chlorkowych, znajdujących się w narządach zewnątrzwydzielniczych.

Rozpoznanie

Diagnostykę choroby rozpoczyna się od dokładnego wywiadu z pacjentem, dotyczącego jego dolegliwości, a także występowania mukowiscydozy w rodzinie. Następnie podczas badania fizykalnego lekarz poszukuje u chorego cech typowych dla tej choroby. Jeśli są obecne, przeprowadza się specjalistyczne badania, przy czym dodatni wynik przynajmniej jednego z nich potwierdza rozpoznanie mukowiscydozy. Zastosowanie mają:

• Test potowy, czyli tzw. pilokarpinowa jontoforeza potu – badanie przeprowadza się dwukrotnie w różnych dniach, aby wyeliminować ryzyko wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych. Na skórę najczęściej przedramienia podaje się lek - pilokarpinę, a następnie przepuszcza się przez nią prąd o bardzo niewielkim działaniu. Następnie za pomocą specjalnej bibułki oznacza się stężenie jonów chlorkowych w pocie. Jeśli jest ono powyżej 60 mmol/l to wynik badania uważa się za dodatni, jeśli poniżej 40 mmol/l – ujemny, natomiast wynik w przedziale 40-60 mmol/l jest wątpliwy i wymaga pono wtórzenia badania, a także weryfikacji innymi metodami.
• Pomiar przeznabłonkowej różnicy potencjałów w błonie śluzowej nosa. Badanie polega na przeprowadzeniu kilku pomiarów pomiędzy dwiema elektrodami (jedna jest wprowadzana do nosa, a druga spoczywa na skórze przedramienia). Wynik jest dodatni, gdy różnica potencjałów jest bardziej ujemna, niż u osób zdrowych (norma to -30 mV i więcej), czyli umownie -40 mV lub mniej.
• Badanie genetyczne wykrywające jedną z mutacji (poznano ich ponad 1000) w obrębie obu alleli (obu wersji) genu CFTR.