Leczenie

Mukowiscydoza jako choroba genetyczna nie ma w obecnej chwili leczenia przyczynowego, chociaż istnieją badania nad zastosowaniem metod inżynierii genetycznej (próby wprowadzania prawidłowego genu CFTR do materiału genetycznego komórki). Najistotniejsze dla pacjenta z tą chorobą jest więc systematyczne i całościowe leczenie wszystkich jej objawów przy współpracy z wieloma specjalistami z różnych dziedzin: rehabilitacji, pulmonologii, gastroenterologii, dietetyki i psychologii.

Najważniejsze cele leczenia objawowego to m.in.:

• rozrzedzanie gęstej, ropnej wydzieliny w drogach oddechowych (tzw. leczenie mukolityczne);
• poprawa natlenienia organizmu poprzez farmakologiczne rozszerzanie oskrzeli (glikokortykosteroidy, beta-2-mimetyki);
• antybiotykoterapia (opierająca się na wyniku antybiogramu, czyli potwierdzeniu wrażliwości bakterii na dany preparat) w przypadku zakażeń dróg oddechowych;
• uzupełnianie braków enzymów trzustkowych oraz witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (czyli witamin: A,D,E,K);
• stosowanie odpowiedniej diety (bogatej w tłuszcze, białka, wysokokalorycznej);
• oprócz zrealizowania całego obowiązkowego kalendarza szczepień, chorzy na mukowiscydozę przechodzą coroczne szczepienia przeciwko wirusowi grypy a także pełne szczepienia przeciwko WZW A i B;
• regularnie prowadzona fizjoterapia.

W Polsce objęto mukowiscydozę programem badań przesiewowych, czyli każdemu noworodkowi około trzeciej doby życia pobiera się kroplę krwi na specjalną bibułkę, w celu oznaczenia w niej trypsyny immunoreaktywnej (IRT). Dodatkowo istnieje możliwość diagnostyki prenatalnej, czyli wykonania badań genetycznych płodu w trakcie trwania ciąży.

Jeśli w Twojej rodzinie występowała mukowiscydoza i niepokoisz się o zdrowie swoich przyszłych dzieci, możesz wykonać biopsję kosmówki (fragmentu łożyska) lub amniopunkcję (badanie polegające na nakłuciu jamy owodni). Natomiast istotne jest posiadanie pełnej świadomości przez rodziców, że gdy wynik powyższych badań wskaże na obecność u płodu mutacji w obu allelach, nie ma możliwości zatrzymania rozwoju mukowiscydozy.