Twardzina układowa należy do tzw. chorób układowych tkanki łącznej. Spowodowana jest zaburzeniami w funkcjonowaniu układu odpornościowego człowieka, który reaguje niepoprawnie na białka własnego organizmu. Produkuje przeciwko nim przeciwciała, co doprowadza do rozwoju choroby z autoagresji. Twardzina dotyczy wielu tkanek i narządów.

Twardzina atakuje skórę oraz tkanki leżące głębiej: mięśnie i kości (układ ruchu: mięśniowo-szkieletowy), narządy wewnętrzne: układ pokarmowy, układ krążenia, nerki i płuca. W przebiegu reakcji z autoagresji dochodzi do stanu zapalnego drobnych naczyń, ich uszkodzenia i z czasem zaniku. Skutkuje to niedotlenieniem tkanek, włóknieniem i zanikiem skóry - najczęściej twarzy i dalszych części kończyn górnych i dolnych, choć może dotyczyć też całej skóry i tkanki podskórnej.

Objawy twardziny

Choroba przebiega przewlekle, wieloletnio, powolnie postępując, choć niekiedy przestaje postępować i przechodzi w stan stacjonarny. Również nie u wszystkich chorych dochodzi do rozwoju wszystkich poniższych zmian.

Na twarzy dochodzi do ścieńczenia czerwieni wargowej, powstania promienistych zmarszczek wokół ust, zaniku elementów nosa. W obrębie rąk powstają przykurcze, prowadzące do unieruchomienia palców. Mogą powstać owrzodzenia opuszków. Rozwijają się również teleangiektazje (cienkie ok. 1 mm średnicy naczynka, przeświecające przez ścieńczaną skórę na kolor filetowy; tzw. pajączki). Może dojść do utraty włosów.

We krwi pojawiają się specyficzne przeciwciała, specjalne białka produkowane przez komórki układu odpornościowego, które rozpoznają, uznane za obce, własne proteiny. Są nimi przeciwciała przeciwko centromerom (ACA), przeciwko topoizomerazie pierwszej (Scl 70), przeciw polimerazie pierwszej RNA oraz fibrylarynie i in.

Zmiany w układzie pokarmowym obejmują zapalenie i zwłóknienie przełyku, co może prowadzić do zaburzeń połykania. Płuca mogą także ulegać procesowi włóknienia, co utrudnia wymianę gazową i prowadzi do powstania duszności oraz sinicy. Utrudnia to także przepływ krwi przez ten narząd, dając w efekcie wzrost obciążenia dla prawej połowy serca i rozwój nadciśnienia płucnego. Funkcja nerek ulega upośledzeniu, rozwija się ich niewydolności i wtórne nadciśnienie tętnicze, które trudno poddaje się leczeniu. W sercu dochodzi do zaburzeń rytmu i przewodnictwa, zapalenia wewnętrznej warstwy serca (tzw. wsierdzie).

Przed rozwojem pełnej postaci choroby może pojawić się tzw. objaw Raynauda. Jest to odruchowe zblednięcie rąk/stóp po ekspozycji na zimno lub pod wpływem stresu, z towarzyszącym silnym bólem. Następnie dochodzi do zasinienia i dalej zaczerwienienia, obrzęku skóry. Jest to wyraz zaburzonej regulacji mikrokrążenia (przepływu krwi w bardzo drobnych naczyniach).