Choroba von Recklinghausena zwana też nerwiakowłókniakowatością typu I lub neurofibromatozą typu I (NF1), jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczącą się autosomalnie dominująco. Występuje w populacji z częstością 1 na 2500-3000 osób.

Zaliczana jest do grupy fakomatoz (czyli chorób skórno-nerwowych). Gen odpowiedzialny za wstąpienie tej choroby (gen typu NF 1 kodujący białko neurofibrominę) znajduje się na chromosomie 17. Uważa się, iż około połowa chorych dziedziczy go w sposób autosomalny dominujący (czyli po swoich przodkach), natomiast u drugiej połowy chorych dochodzi do spontanicznej mutacji ("przypadkowej mutacji genu").

Czym się objawia?

Należy podkreślić, iż pomiędzy poszczególnymi pacjentami nasilenie objawów może być bardzo zmienne, co często bywa utrudnieniem diagnostycznym. U osób chorych na NF1 rozpoznaje się:

• Nerwiakowłókniaki – czyli guzki różnej wielkości powstające z osłonek nerwów; wyróżnia się ich 3 rodzaje:
  • podskórne – wielkości zwykle do 1 cm, twarde, kształtu owalnego, zlokalizowane w tkance podskórnej;
  • skórne – drobne miękkie guzki koloru cielistego;
  • splotowate – zlokalizowane w tkance podskórnej, innych tkankach oraz narządach wewnętrznych. Mogą one osiągać duże rozmiary, a wśród nich zdarzają się złośliwe postaci. Nerwiakowłókniaki mogą też wstępować w obrębie rdzenia kręgowego i w strukturach mózgu.
• Plamy na skórze o barwie kawy z mlekiem (tzw. café-au-lait) – ich liczba jak i wielkość są zależne od wieku pacjenta i mogą ulegać zmianie. Nie każde przebarwienie typu kawy z mlekiem jest związane z tą chorobą.
• Zmiany na skórze o charakterze piegów, lecz o większych rozmiarach, występujące głównie w pachwinach oraz w okolicy pach, zwłaszcza w okresie dojrzewania.
• Guzki Lischa – drobne guzki występujące w obrębie tęczówki oka.
• Objawy neurologiczne (nerwobóle, niedowłady, napady padaczkowe).
• Deformacje kostne (głównie związane z uciskiem nerwiakowłókniaków na struktury kostne), skrzywienie kręgosłupa, deformacje skrzydeł kości klinowej.
• Czasem upośledzenie umysłowe dziecka.
• Zwiększone ryzyko występowania innych nowotworów (np. glejaków nerwu wzrokowego).
• Inne objawy w zależności od lokalizacji nerwiakowłókniaków.