Więcej o dzieciach w serwisie

Pediatria


autor:  Lek. Barbara Klasa
kategoria:  Pediatria, Ciąża i poród

Choroba genetyczna jest wynikiem zmian w zapisie informacji genetycznej, zakodowanej w DNA każdego człowieka lub zaburzeń w jej przekazywaniu. Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczne. Choroba nie dziedziczy się, jeśli do mutacji DNA dojdzie w komórkach somatycznych (czyli wszystkich komórkach ciała poza komórkami płciowymi).

Choroby genetyczne dziedziczące się są wywołane mutacjami, które dotyczą również tzw. komórek prapłciowych (odpowiedzialnych za produkcje plemników i komórek jajowych).

Choroby uwarunkowane jednogenowo

Objawy kliniczne chorób uwarunkowanych jednogenowo zależą od mutacji określonego genu, dziedziczącego się zgodnie z prawami Mendla. Zasady dziedziczenie mendlowskiego wynikają z dwóch mechanizmów dziedziczenia: dominacji i recesywności. W związku z tym wyróżnia się choroby autosomalne dominujące i choroby autosomalne recesywne.

Przykładem choroby autosomalnej dominującej jest achondroplazja (inaczej chondrodystrofia) czyli karłowatość krótkokończynowa z towarzyszącym wielkogłowiem. Choroba ta jest spowodowana zaburzeniami wzrostu chrząstek nasadowych w wyniku mutacji w genie FGFR3. Innym przykładem choroby autosomalnej dominującej jest zespół Marfana. Jest to wieloukładowa choroba uwarunkowana defektem tkanki łącznej. Główne objawy występują w układzie kostno-stawowym (nadmierny wzrost, długie i smukłe kończyny, wiotkość więzadeł, skolioza), układzie sercowo-naczyniowym (tętniak aorty, wypadanie płatka zastawki dwudzielnej), narządzie wzroku (podwichnięcie soczewek, krótkowzroczność). Najczęstszą przyczyną śmierci u pacjentów z zespołem Marfana jest pęknięcie tętniaka aorty, często w młodym wieku. Choroba ta cechuje się znaczną zmiennością w występowaniu wyżej wymienionych objawów. Badaniem potwierdzającym chorobę jest wykrycie mutacji w genie FBN1.

Ryzyko wystąpienia choroby z grupy autosomalnie dominujących u potomstwa osoby chorej wynosi 50%.


zapisujemy ocenę
Oceń artykuł:
Wasza ocena: 0.0 (0 głosów)

Poprzedni Następny

Wszystkie artykuły w Serwisie DomenaZdrowia.pl mają wyłącznie cel edukacyjno-poznawczy i w żadnym wypadku zawarte w nich wskazania nie mogą zastąpić wizyty lekarskiej czy uznanej metody leczenia. W przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.
Administrator Serwisu nie ponosi żadnej odpowiedzialności z powodu wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.

Zobacz również

Komentarze (0)

Jeszcze nie skomentowano tego artykułu