Poradnik medyczny


autor:  DomenaZdrowia.pl
kategoria:  Poradnik medyczny

Jeszcze do niedawna niewiele było wiadomo o pochodzeniu, przebiegu i przyczynach tej choroby. Wokół niej narosło wiele mitów i legend. Choroba mężczyzna, przenoszona przez kobiety – hemofilia.

Choroba królów – takie przekonanie na temat hemofilii funkcjonowało niegdyś w potocznej świadomości. Wiązało się to z głośnymi przypadkami występowania tej choroby wśród rodów królewskich. Syn królowej Wiktorii chorował na hemofilię, a jej dwie córki były nosicielkami tej choroby. Cierpiał na nią też Aleksy – syn cara Rosji Mikołaja II. Wiele osób do tej pory sądzi także, że wystarczy niewielkie zadraśnięcie, by chory zmarł z powodu krwotoku. Jaka jest prawda?

Z matki na syna

Pierwsze informacje na temat hemofilii pojawiały się w pismach żydowskich na początku naszej ery. Jako jednostkę chorobową sklasyfikowano ją dopiero w XIX w.

Wyróżnia się hemofilię A i hemofilię B. Pierwszy rodzaj to wrodzona skaza krwotoczna wywołana zmniejszeniem aktywności czynnika krzepnięcia VIII w osoczu krwi. Skaza ta powoduje trudności w tworzeniu skrzepu, a krwawienia trwają dłużej niż u ludzi zdrowych. Nosicielką tej cechy genetycznej jest matka, chorują zaś jej męscy potomkowie. Dlaczego? Ponieważ chromosom X, odpowiedzialny za płeć, zawiera także gen powodujący tę chorobę.

Hemofilia A dzieli się jeszcze (w związku ze stopniem niedoboru czynnika krzepnięcia) na postać ciężką, umiarkowaną i łagodną. Objawy ciężkiej hemofilii ujawniają się u chłopca ok. 1.-2. r. ż. jako krwawienia o przedłużonym charakterze po niewielkich urazach czy sińce na nogach. Najbardziej charakterystyczne są samoistne wylewy krwi do stawów, najczęściej kolanowych i łokciowych. Takie krwawienia pojawiają się po raz pierwszy ok. 3.-4. r. ż. Są bardzo bolesne, chory odczuwa je jako mrowienie i ciepło. Ponieważ powtarzają się wielokrotnie, tkanki miękkie stawu zostają uszkodzone, powierzchnie kości są zniekształcone i nie chroni ich warstwa chrząstki. Prowadzi to do uszkodzenia stawów (artropatia hemofilowa) – nastoletni chłopcy mają niekiedy tak zniszczone stawy, jak osoby po 70. r.ż. W większości krajów dzięki odpowiedniemu leczeniu można uniknąć tych powikłań. Do niedawna, gdy nie stosowano właściwej terapii, niebezpieczne były krwawienia do tylnej ściany gardła, po operacji, usunięciu zębów.

Hemofilia B jest z kolei spowodowana zmniejszeniem aktywności lub niedoborem czynnika krzepnięcia IX w osoczu. Tu również można wyróżnić postać ciężką, umiarkowaną i łagodną. Podobny jest także stopień dziedziczenia choroby oraz jej objawy.

Dzięki analizom DNA można wykryć stan nosicielstwa hemofilii. Jak podkreślają specjaliści, może ona pojawić się w każdej rodzinie, bez względu na pochodzenie i status ekonomiczny rodziców. Oczywiście, nie jest to też choroba, którą można się zarazić.

Profilaktyka pierwotna

Hemofilia trwa przez całe życie chorego, ale łatwo i skutecznie można ją leczyć. Długość życia chorych poddanych odpowiedniej terapii nie odbiega od średniej długości życia. Podstawową zasadą leczenia hemofilii jest dożylne podanie brakującego czynnika krzepnięcia krwi. Zalecane jest podawanie leku w najwcześniejszym stadium krwawienia – wystarcza wówczas niewielka jego dawka. Dzięki temu spada znacząco liczba hospitalizacji. Niższe są także koszty leczenia.

W hemofilii A podaje się chorym liofilizowane koncentraty czynnika VIII uzyskiwane z ludzkiego osocza bądź metodami inżynierii genetycznej (rekombinowany czynnik VIII). Te ostatnie zapewniają pacjentom większe bezpieczeństwo. Wraz z czynnikiem osoczopochodnym mogą być bowiem przenoszone np. wirusy, których medycyna nie potrafi jeszcze wykryć, a tym bardziej określić.

W wielu krajach europejskich i w USA u najmłodszych chorych stosuje się tzw. profilaktykę pierwotną, czyli podawanie czynników krzepnięcia 2-3 razy w tygodniu przed pojawieniem się krwawienia. Leczenie to jest przyjętym na świecie standardem, który w długofalowej perspektywie redukuje wydatki na leczenie chorych nawet o 40%. W Polsce preparaty takie są stosowane dopiero po wystąpieniu krwawienia (patrz wypowiedź prezesa Bogdana Gajewskiego).

W leczeniu hemofilii B stosuje się dożylnie koncentraty osoczopochodne i rekombinowane koncentraty czynnika IX.


zapisujemy ocenę
Oceń artykuł:
Wasza ocena: 0.0 (0 głosów)

Poprzedni Następny

Wszystkie artykuły w Serwisie DomenaZdrowia.pl mają wyłącznie cel edukacyjno-poznawczy i w żadnym wypadku zawarte w nich wskazania nie mogą zastąpić wizyty lekarskiej czy uznanej metody leczenia. W przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.
Administrator Serwisu nie ponosi żadnej odpowiedzialności z powodu wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.


 

Podobne artykuły