Jak lekarz rozpoznaje chorobę genetyczną?
Podstawą do rozpoznania choroby genetycznej jest zebranie dokładnego wywiadu lekarskiego od rodziców. Znaczenie dla lekarza mają m.in.: występowanie chorób genetycznych w rodzinie rodziców, wiek matki, przebieg dotychczasowych ciąż, czy stopień pokrewieństwa rodziców. Następnie lekarz przeprowadza badanie fizykalne, zwracając szczególną uwagę na cechy budowy ciała (tzw. cechy somatyczne). Małe wady w strukturze ciała, nie stanowiące zagrożenia dla życia czy zdrowia, zwane cechami dysmorficznymi, mają istotne znaczenie w rozpoznawaniu wielu zespołów wad. Są to m.in.:
Współwystępowanie u dziecka kilku cech dysmorficznych lub takich, których nie ma u rodziców, powinno skłonić lekarza do możliwości wystąpienia choroby genetycznej i poszukiwania u dziecka innych, większych wad. Lekarz przeprowadzi również analizę rodowodu, dzięki której uzyska informacje o rozmieszczeniu cech genetycznych w badanej rodzinie i sposobie ich dziedziczenia. Istotne fakty w rodowodzie to występowanie poronień, zgonów okołoporodowych, stopień pokrewieństwa rodziców, występowanie wad wrodzonych lub niepełnosprawności intelektualnej.
Często zdarza się, że dokładnie zebrany wywiad, analiza rodowodu i badanie kliniczne pozwalają na rozpoznanie danej choroby. Aby to potwierdzić, przeprowadza się badania laboratoryjne, których wybór zależy od ustalonego wstępnie rozpoznania. W tym celu wykonuje się badania cytogenetyczne, badania molekularne i badania biochemiczne.
Wszystkie artykuły w Serwisie DomenaZdrowia.pl mają wyłącznie cel edukacyjno-poznawczy i w żadnym wypadku zawarte w nich wskazania nie mogą zastąpić wizyty lekarskiej czy uznanej metody leczenia. W przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.
Administrator Serwisu nie ponosi żadnej odpowiedzialności z powodu wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.
Komentarze (0)
Jeszcze nie skomentowano tego artykułu