Jak lekarz rozpoznaje chorobę genetyczną?

Podstawą do rozpoznania choroby genetycznej jest zebranie dokładnego wywiadu lekarskiego od rodziców. Znaczenie dla lekarza mają m.in.: występowanie chorób genetycznych w rodzinie  rodziców, wiek matki, przebieg dotychczasowych ciąż, czy stopień pokrewieństwa rodziców. Następnie lekarz przeprowadza badanie fizykalne, zwracając szczególną uwagę na cechy budowy ciała (tzw. cechy somatyczne). Małe wady w strukturze ciała, nie stanowiące zagrożenia dla życia czy zdrowia, zwane cechami dysmorficznymi, mają istotne znaczenie w rozpoznawaniu wielu zespołów wad. Są to m.in.:

• zmarszczka nakątna – fałd skóry nad wewnętrznym kącikiem oka;
• hiperteloryzm – zwiększona odległość między źrenicami;
• nisko osadzone uszy – górne krawędzie ucha poniżej linii łączącej kąciki oczu;
• bruzda poprzeczna – pojedyncza bruzda zgięciowa na dłoni;
• mongoidalne ustawienie szpar powiekowych – kącik wewnętrzny oka niżej niż zewnętrzny.

Współwystępowanie u dziecka kilku cech dysmorficznych lub takich, których nie ma u rodziców, powinno skłonić lekarza do możliwości wystąpienia choroby genetycznej i poszukiwania u dziecka innych, większych wad. Lekarz przeprowadzi również analizę rodowodu, dzięki której uzyska informacje o rozmieszczeniu cech genetycznych w badanej rodzinie i sposobie ich dziedziczenia. Istotne fakty w rodowodzie to występowanie poronień, zgonów okołoporodowych, stopień pokrewieństwa rodziców, występowanie wad wrodzonych lub niepełnosprawności intelektualnej.

Często zdarza się, że dokładnie zebrany wywiad, analiza rodowodu i badanie kliniczne pozwalają na rozpoznanie danej choroby. Aby to potwierdzić, przeprowadza się badania laboratoryjne, których wybór zależy od ustalonego wstępnie rozpoznania. W tym celu wykonuje się badania cytogenetyczne, badania molekularne i badania biochemiczne.