Choroby autosomalne recesywne występują u osób, których rodzice są nosicielami tego samego zmutowanego genu. Często zdarza się, że im rzadsza choroba tym większe prawdopodobieństwo, że rodzice chorego dziecka są spokrewnieni. Przykładem choroby autosomalnej recesywnej jest mukowiscydoza. Przyczyną mukowiscydozy są mutacje w genie CFTR, które są przyczyną zaburzonego przez błonowego transportu jonów. W wyniku tego funkcje wydzielania gruczołów zewnątrzwydzielniczych są zaburzone i dochodzi do tworzenia się i zalegania dużej ilości lepkiej i gęstej wydzieliny m.in. w układzie oddechowym i pokarmowym. Prowadzi to m.in. do nawracających infekcji oskrzelowo-płucnych, występowania tłuszczowych stolców, niedoborów masy ciała a także innych objawów.
Inne, częste choroby genetyczne
Zespół Downa
Zespół Downa należy do najczęstszych aberracji chromosomowych. W 95% przyczyną występowania tego zespołu jest tzw. prosta trisomia 21 czyli obecność dodatkowego chromosomu 21. Aberracje chromosomowe to zaburzenia polegające na mutacji materiału genetycznego w wyniku której dochodzi do zmiany struktury lub liczby chromosomów. Zarówno nadmiar jak i niedobór materiału chromosomowego prowadzi do poważnych skutków klinicznych. Cechy kliniczne to:
Około 90% osób z zespołem Downa po 30 roku życia zapada na demencję przypominającą chorobę Alzheimera. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa w ogólnej populacji wynosi 0,16% (1:650). U matki w wieku powyżej 44 lat ryzyko to wzrasta do 2% (1:40).
Wszystkie artykuły w Serwisie DomenaZdrowia.pl mają wyłącznie cel edukacyjno-poznawczy i w żadnym wypadku zawarte w nich wskazania nie mogą zastąpić wizyty lekarskiej czy uznanej metody leczenia. W przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.
Administrator Serwisu nie ponosi żadnej odpowiedzialności z powodu wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.
Komentarze (0)
Jeszcze nie skomentowano tego artykułu